జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

టర్కిష్ పేషెంట్లలో సార్కోయిడోసిస్ ససెప్టబిలిటీ కోసం rs1049550 పాలిమార్ఫిజం కలిగి ఉన్న ANXA11 జన్యువు యొక్క 306 bp రీజియన్ సీక్వెన్సింగ్

ఇర్ఫాన్ డిగిర్మెన్సీ, ముహ్సిన్ ఓజ్డెమిర్, ఎమెల్ కర్ట్, టంక్ టన్సెల్, ఫరూక్ సైదామ్, ఒగుజ్ సిలింగిర్, హసన్ వెయిసి గున్స్ మరియు సెవిల్హాన్ అర్తాన్

సార్కోయిడోసిస్ అనేది తెలియని ఎటియాలజీతో కూడిన మల్టీసిస్టమిక్ ఇమ్యూన్ డిజార్డర్. నాన్‌కేసిటింగ్ ఎపిథెలియోయిడ్ గ్రాన్యులోమాస్ వ్యాప్తి చెందడం ద్వారా ఈ వ్యాధి వర్గీకరించబడుతుంది. జీనోమ్ వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) నుండి ఇటీవలి డేటా అనెక్సిన్ A11 (ANXA11)ని కొత్త సార్కోయిడోసిస్ ససెప్టబిలిటీ జన్యువుగా గుర్తించింది. ఈ అధ్యయనాలు సార్కోయిడోసిస్‌తో ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (rs1049550) యొక్క బలమైన అనుబంధాన్ని మరింతగా సూచించాయి. టర్కిష్ రోగులలో rs1049550 సార్కోయిడోసిస్‌తో సంబంధం కలిగి ఉందో లేదో నిర్ధారించడం మరియు సార్కోయిడోసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న ఇతర వైవిధ్యాల కోసం ANXA11 యొక్క 306 bp ప్రాంతాన్ని స్కాన్ చేయడం మా లక్ష్యం. జెనోమిక్ DNA 53 సార్కోయిడోసిస్ రోగులు మరియు 52 నియంత్రణల ల్యూకోసైట్‌ల నుండి వేరుచేయబడింది. ANXA11 యొక్క 306 bp ప్రాంతం rs1049550ని కలిగి ఉంది PCR ద్వారా విస్తరించబడింది మరియు యాంప్లికాన్‌లు సాంగర్ పద్ధతిని ఉపయోగించి క్రమం చేయబడ్డాయి. వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి BLAST డేటాబేస్ ఉపయోగించి రోగులు మరియు నియంత్రణల క్రమం డేటా విశ్లేషించబడింది. సమూహాల యొక్క యుగ్మ వికల్పం మరియు జన్యురూప పౌనఃపున్యాలు చిస్క్వేర్ పరీక్షను ఉపయోగించి విశ్లేషించబడ్డాయి. rs1049550 పాలిమార్ఫిజం అనేది 306 bp ప్రాంతంలో గమనించిన ఏకైక జన్యు వైవిధ్యం. సార్కోయిడోసిస్ సమూహంలో (వరుసగా 58.5%, 30.2% మరియు 11.3%) CC, CT మరియు TT జన్యురూపాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలను సంబంధిత నియంత్రణ జన్యురూపాలతో పోల్చినప్పుడు గణాంకపరంగా తేడా లేదు (χ2=2.689, P=0.273). సమూహం (65.4%, 17.3% మరియు వరుసగా 17.3%). ఇంకా, sarcoidosis రోగులను (C=73.6%, T=26.4%) నియంత్రణలతో (C=74.0%, T=26.4%) పోల్చినప్పుడు rs1049550 పాలిమార్ఫిజం యొక్క యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యాలు గణనీయంగా భిన్నంగా లేవు (χ2=0.006, P=0.940). %). సార్కోయిడోసిస్‌తో బాధపడుతున్న టర్కిష్ రోగులకు ANXA11 rs1049550 పాలిమార్ఫిజం అనేది జన్యు సిద్ధత మార్కర్ కాదని మా ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి.