జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ప్రారంభ దశలో ఉన్న రోగులలో APC, MLH1, MSH2 మరియు TP53 ఉత్పరివర్తనాలను పరీక్షించడం

లేలా జంసుగురోవా, గుల్నూర్ జునుస్సోవా, ఎల్మిరా ఖుస్సైనోవా, ఒల్జాస్ ఇక్సాన్, జార్జి అఫోనిన్, దిల్యారా కైదరోవా, మార్కో మాటేజిక్ మరియు M. ఇక్బాల్ పార్కర్

లక్ష్యం: కజాఖ్స్తాన్‌లోని ఎర్లీ-ఆన్సెట్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (CRC) రోగుల యొక్క పరమాణు-జన్యు అధ్యయనం.

పద్ధతులు: కీలకమైన CRC జన్యువుల (న్యూక్లియోటైడ్‌లు 967-1386 మరియు 1286–1513 మధ్య APC కోడన్‌లు; MLH1 యొక్క ఎక్సోన్‌లు 8 మరియు 16 మరియు MSH2 యొక్క ఎక్సోన్ 7; TP53 యొక్క ఎక్సోన్ 5-9) యొక్క కీలకమైన ప్రాంతాల ప్రత్యక్ష క్రమం ప్రారంభ మరియు అనుమానిత కుటుంబ కేసులు.

ఫలితాలు: మల లేదా పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న 249 మంది రోగుల నుండి రక్తం సేకరించబడింది. క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన 10 మంది రోగులతో సహా, ప్రారంభ ప్రారంభ CRC (28-50 సంవత్సరాలు) కలిగిన 32 మంది రోగులు ఉన్నారు. TP53 యొక్క ఇంట్రాన్ 4 (c.376-19C>T) మరియు ఇంట్రాన్ 9 (c.993+12T>C)లో రెండు రకాల న్యూక్లియోటైడ్ రీప్లేస్‌మెంట్‌లు కనుగొనబడ్డాయి, రెండూ భిన్నమైన స్థితిలో ఉన్నాయి. MLH1 యొక్క ఇంట్రాన్ 15 (c.1732-90C>A)లో 15 మంది రోగులలో మరొక న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయం ఉంది, అయితే MSH2 యొక్క ఎక్సాన్ 7లో MLH1 (rs1799977-A655G/Ile219Val) యొక్క ఎక్సాన్ 8లో తెలిసిన కోడింగ్ పాలిమార్ఫిజమ్‌లు గమనించబడ్డాయి. (rs5028341-C1168T/Leu390Phe), APC యొక్క ఎక్సాన్ 15లో (rs1801166-G3949C/p.Glu1317Gln మరియు rs41115–4479G>A). ఒకే తొలగింపు, c.3613delA (p.Ser1205fs), APC జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 15లో ఉంది, అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన ఇద్దరు రోగులలో హెటెరోజైగస్ స్థితిలో కనుగొనబడింది.

ముగింపు: CRC యొక్క ప్రారంభ ప్రారంభానికి గ్రహణశీలతలో MLH1 655A>G, MSH2 1168C>T, APC 4479G>A, మరియు APC 3949G>C పాలిమార్ఫిజమ్‌ల యొక్క సాధ్యమైన పాత్రను మేము సూచిస్తున్నాము. APC జన్యువు యొక్క కోడాన్ 1205 (c.3613delA) వద్ద ఒకే బేస్ పెయిర్ తొలగింపు CRC యొక్క కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ప్రారంభ-ప్రారంభ కేసులతో విభిన్నంగా సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనిపిస్తోంది.