జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుండి RHD జైగోసిటీ నిర్ధారణ

జాన్ బరోనాస్, కొన్నీ ఎమ్ వెస్ట్‌హాఫ్, సునీత వేగే, హెలెన్ మాహ్, మరియా అగ్వాడ్, రాబిన్ స్మెలాండ్-వాగ్‌మన్, రిచర్డ్ ఎమ్ కౌఫ్‌మన్, హెడీ ఎల్ రెహ్మ్, లెస్లీ ఇ సిల్బర్‌స్టెయిన్, రాబర్ట్ సి గ్రీన్ మరియు విలియం జె లేన్

Rh బ్లడ్ గ్రూప్ సిస్టమ్‌లో, RHD జన్యువు అప్‌స్ట్రీమ్ మరియు డౌన్‌స్ట్రీమ్ రీసస్ బాక్స్‌లు అని పిలువబడే రెండు హోమోలాగస్ DNA సీక్వెన్స్‌లచే సరిహద్దులుగా ఉంటుంది. యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తులలో D− ఫినోటైప్ యొక్క అత్యంత సాధారణ కారణం RHD జన్యు ప్రాంతాన్ని తొలగించడం, దీని ఫలితంగా రెండు రీసస్ బాక్స్‌ల హైబ్రిడ్ కలయిక ఏర్పడుతుంది. PCR ఆధారిత పరీక్ష RHD జైగోసిటీని నిర్ణయించడానికి హైబ్రిడ్ బాక్స్ ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించగలదు. తండ్రులపై PCR హైబ్రిడ్ బాక్స్ పరీక్ష పిండం యొక్క హేమోలిటిక్ వ్యాధి మరియు యాంటీ-డి యాంటీబాడీస్ ఉన్న తల్లులలో కొత్తగా జన్మించే ప్రమాదాన్ని వర్గీకరించవచ్చు. మెడ్‌సెక్ ప్రాజెక్ట్‌లో భాగంగా మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌లో ఉన్న యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన 37 మంది వ్యక్తుల నుండి ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు జన్యుసంబంధమైన DNA వేరుచేయబడ్డాయి. సాంప్రదాయ RhD సెరోలజీ మరియు PCR-ఆధారిత హైబ్రిడ్ బాక్స్ అస్సేతో పోల్చినప్పుడు 100% ఒప్పందం (n=37)తో RHD జైగోసిటీ (హోమోజైగస్, హెమిజైగస్, లేదా శూన్య స్థితులు) నిర్ణయించడానికి మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్స్-ఆధారిత RHD సీక్వెన్స్ రీడ్ డెప్త్ విశ్లేషణ ఉపయోగించబడింది.