జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ వేరియంట్ అనాలిసిస్ ఉపయోగించి ఎండోమెట్రియోసిస్‌లో నవల వైవిధ్యాలను పరిశోధించడం

శంభో దత్తా, మనీషా రాణా

ఎండోమెట్రియోసిస్ అనేది గర్భాశయం వెలుపల ఎక్టోపిక్ ఎండోమెట్రియల్ కణజాలం, సాధారణంగా అండాశయాలు మరియు పెరిటోనియంలో ఉండటం. ఇది వివిధ అంశాలచే ప్రభావితమయ్యే అనారోగ్యం. ఇది అదనంగా ఒక సాధారణ స్త్రీ జననేంద్రియ గందరగోళం మరియు పునరుత్పత్తి వయస్సు గల స్త్రీలలో దాదాపు 10-15% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అండాశయ ప్రాణాంతక పెరుగుదల (ఎండోమెట్రియోసిస్ అనుబంధ అండాశయ వ్యాధి, EAOC), ముఖ్యంగా ఎండోమెట్రియోయిడ్ ఇంకా, స్పష్టమైన కణ అండాశయ ప్రాణాంతక పెరుగుదలకు పూర్వగామిగా ఎండోమెట్రియోసిస్ పూరించవచ్చని తరువాత పరమాణు మరియు రోగలక్షణ పరీక్షలు నిరూపించాయి. హిస్టోలాజికల్ మరియు ఎపిడెమియోలాజికల్ పరిశోధనలు ఎండోమెట్రియోసిస్‌కు ప్రాణాంతక సంభావ్యత ఉందని చూపించినప్పటికీ, ఎండోమెట్రియోసిస్ యొక్క హానికరమైన మార్పుకు కారణమయ్యే పరమాణు భాగం ఇంకా సందేహాస్పదంగా ఉంది మరియు కార్సినోజెనిసిస్ యొక్క ఖచ్చితమైన భాగం పూర్తిగా వివరించబడాలి. ప్రస్తుతం, మరొక సీక్వెన్సింగ్ ఆవిష్కరణ, నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) యొక్క పురోగతి మరియు మెరుగుదల, ప్రాణాంతక గ్రోత్ జెనోమిక్స్ పరిశీలనలో క్రమంగా ముఖ్యమైనది. ఇటీవల, NGS కూడా ప్రాణాంతకత యొక్క అనుకూలీకరించిన చికిత్సను ప్రోత్సహించడానికి క్లినికల్ ఆంకాలజీలో ఉపయోగించబడింది. అలాగే, ప్రభావశీలత, వేగం మరియు వ్యయం NGSని ఇతర సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతులతో విభిన్నంగా ఒక గాఢంగా ఆకట్టుకునే దశగా చేస్తాయి. అందువలన, NGS డ్రైవర్ ఉత్పరివర్తనలు మరియు EAOCకి సంబంధించిన ప్రాథమిక మార్గాల యొక్క గుర్తించదగిన రుజువుకు దారితీయవచ్చు. కొత్త వేరియంట్‌లు ఏవైనా ఉంటే వాటిని అర్థంచేసుకోవడం మరియు జన్యువులతో గుర్తించబడిన ఏవైనా నివేదించబడని వేరియంట్‌లను నివేదించడం అనేది అధ్యయనం వెనుక ఉన్న మా ఏకైక ప్రేరణ. వెబ్‌లో యాక్సెస్ చేయగల తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ GALAXY పరికరం సహాయంతో మేము వేరియంట్ విశ్లేషణ పరిశోధనను చేసాము.