జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

రింగ్డ్ సైడెరోబ్లాస్ట్-డయాగ్నొస్టిక్ రిడిల్ ఉన్న పిల్లలలో PNH

రిచా జునేజా*, గురుప్రీత్ సాగూ, ప్రియాంక మిశ్రా, రేణు సక్సేనా

పరోక్సిస్మల్ నాక్టర్నల్ హిమోగ్లోబినూరియా (PNH) అనేది హెమోలిటిక్ లేదా థ్రోంబోటిక్ ఈవెంట్‌తో లేదా అప్లాస్టిక్ అనీమియా మరియు మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్‌లు (MDS) ఉన్న రోగులలో ఉన్న అరుదైన స్టెమ్ సెల్ డిజార్డర్. ఈ PNH క్లోన్‌లు ప్రోగ్నోస్టిక్ మరియు చికిత్సాపరమైన చిక్కులను కలిగి ఉన్నట్లు చూపబడింది. GPI-లింక్డ్ ప్రొటీన్‌ల ఫ్లో సైటోమెట్రిక్ విశ్లేషణ అనేది రోగనిర్ధారణకు ఎంపిక చేసే పద్ధతి మరియు ఇది యాసిడ్-సీరమ్ లైసిస్ టెస్ట్ (హామ్స్ టెస్ట్) మరియు సుక్రోజ్ లైసిస్ టెస్ట్ పరిమాణాత్మకమైనది మరియు మరింత సున్నితమైన పద్ధతిని భర్తీ చేసింది. పీడియాట్రిక్ రోగులలో ఈ PNH క్లోన్‌లు సంభవించడం చాలా అరుదు (10%) కొన్ని అధ్యయనాలు నివేదించబడ్డాయి. ఇది వైవిధ్యమైన క్లినికల్ మరియు హెమటోలాజికల్ వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉంటుంది మరియు ముఖ్యంగా సైటోపెనియాకు కారణమయ్యే ఎముక మజ్జ వైఫల్యం నేపథ్యంలో పిల్లలలో పరిగణించాలి. సైటోపెనియాస్ మరియు అసాధారణ మజ్జ ఫలితాలతో PNH యొక్క హీమోలిటిక్ అభివ్యక్తిని కలిగి ఉన్న పిల్లల అరుదైన సందర్భాన్ని మేము దీని ద్వారా అందిస్తున్నాము. అసాధారణమైన రుగ్మత యొక్క అరుదైన ప్రదర్శన కారణంగా మరియు ఎముక మజ్జ వైఫల్యం, వివరించలేని హిమోగ్లోబినూరియా మరియు అసాధారణ ప్రదేశాలలో థ్రాంబోసిస్ ఉన్న పిల్లలలో అరుదైనప్పటికీ PNHని పరిగణించాలని హైలైట్ చేయడానికి మేము ఈ కేసును నివేదిస్తున్నాము.