సఫియా అబ్దుల్లా, సయ్యద్ సమీర్ A, దిల్-అఫ్రోజ్, నిద్దా సయ్యద్, దాస్ BC మరియు ముస్తాక్ A. సిద్ధిఖీ
జన్యు అస్థిరత అనేది మల్టీస్టెప్ గ్యాస్ట్రిక్ కార్సినోజెనిసిస్ యొక్క ఎటియాలజీని సూచిస్తుంది. కణితుల్లో గమనించిన p53 ఉత్పరివర్తనలు బహుళ యంత్రాంగాల వల్ల కలిగే జన్యు మార్పులను చేరడం ద్వారా అటువంటి అస్థిరత యొక్క వ్యక్తీకరణను సూచిస్తాయి. కాశ్మీర్ లోయలోని గ్యాస్ట్రిక్ అడెనోకార్సినోమా ఉన్న రోగులలో TP53 ఉత్పరివర్తనాల స్వభావం మరియు ఫ్రీక్వెన్సీని పరిశోధించడానికి ప్రస్తుత అధ్యయనం నిర్వహించబడింది. రాడికల్ గ్యాస్ట్రెక్టమీ చేయించుకుంటున్న ప్రాధమిక గ్యాస్ట్రిక్ అడెనోకార్సినోమా ఉన్న 30 మంది రోగుల నుండి కణితి నమూనాలు మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి. p53 యొక్క పరస్పర స్థితి (ఎక్సోన్స్ 5 నుండి 8 వరకు) PCR-SSCP విశ్లేషణ ద్వారా ప్రత్యక్ష సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా పరీక్షించబడింది. మొత్తం 30 గ్యాస్ట్రిక్ అడెనోకార్సినోమాస్లో పది పేగు రకాలు మరియు ఇరవై వ్యాప్తి రకాలు, 20% రోగులు (6/30) p53 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్నారు. మొత్తంమీద, ఈ అధ్యయనంలో చేర్చబడిన 30 మంది రోగులలో TP53లో ఇరవై ఒక్క ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి. ఎక్సాన్ 5లోని కోడాన్ 142 (3 కేసులు), ఎక్సాన్ 5లో కోడాన్ 144 (1 కేసు), ఎక్సాన్ 5లో కోడాన్ 147 (1 కేసు), ఎక్సాన్ 5లో కోడాన్ 157 (1 కేసు), కోడాన్ 169 (2 కేసులు) వద్ద ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి. ఎక్సాన్ 5లో, కోడాన్ 170 (3 కేసులు) ఎక్సాన్ 5లో, కోడాన్ 172 (1 కేసు) ఎక్సాన్ 5లో, కోడాన్ 173 (3 కేసులు), ఎక్సాన్ 5లో కోడాన్ 179 (3 కేసులు), ఎక్సాన్ 5లో కోడాన్ 180 (1 కేస్), ఎక్సాన్ 6లో కోడాన్ 213 (1 కేసు), చొప్పించే మ్యుటేషన్ ఎక్సాన్ 6లో కోడాన్ 216 & 217 (1 కేసు) మరియు కోడాన్ 287 మధ్య ఎక్సాన్ 8 (1 కేసు). మ్యుటేషన్ నమూనాలో 12 ఇన్సర్షన్లు, 6 ప్రత్యామ్నాయాలు (అన్ని ట్రాన్స్వర్షన్లు) మరియు 3 తొలగింపులు ఉన్నాయి. మొత్తం పన్నెండు చొప్పింపులు ఫ్రేమ్-షిఫ్ట్ మ్యుటేషన్లను సూచిస్తాయి. అమినోయాసిడ్ ప్రత్యామ్నాయానికి దారితీసే ఆరు సింగిల్-బేస్ ప్రత్యామ్నాయాలలో నాలుగు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్లు మరియు ఒకే సైలెంట్ మ్యుటేషన్ ఉన్నాయి. మ్యుటేషన్ ఎఫెక్ట్ డేటా ముఖ్యమైనదిగా కనుగొనబడింది (p<0.05). ఈ అధ్యయనం కాశ్మీర్ లోయ నుండి గ్యాస్ట్రిక్ అడెనోకార్సినోమా రోగులలో TP53 యొక్క ఎక్సాన్ 5 (OR=90.25 మరియు p<0.05 CIలోని 12.47-652.89)లో గణనీయమైన మ్యుటేషన్ను ప్రదర్శించింది. ఇతర జాతి జనాభా మరియు ప్రాంతాలతో మ్యుటేషన్ ప్రొఫైల్ని పోల్చడం అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రమాద కారకాలకు సహ-బహిర్గతాన్ని సూచించే తేడాలు మరియు సారూప్యతలు రెండింటినీ ప్రతిబింబిస్తుంది. స్పష్టమైన పర్యావరణ క్యాన్సర్ కారకాలకు గురికావడం, విభిన్న జీవనశైలి, కాశ్మీరీల ఆహారం లేదా సాంస్కృతిక పద్ధతులు ఒక జాతి జనాభా కావడం వల్ల ఈ వ్యత్యాసాలు ఉండవచ్చు, దీనికి తదుపరి పరిశోధనలు అవసరం. కాబట్టి డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్ ఫలితాలు గ్యాస్ట్రిక్ కార్సినోమాలో పురోగతి మరియు మెటాస్టాసిస్తో సంబంధం ఉన్న పరమాణు సంఘటనలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడతాయి . తీర్మానాలు: p53 జన్యు పరివర్తన మానవ గ్యాస్ట్రిక్ అడెనోకార్సినోమాస్ యొక్క వ్యాధికారకతను ప్రేరేపిస్తుంది.