వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ప్రసూతి స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మరియు సాధారణ కార్యోటైప్‌లో గుర్తించబడిన మార్పులతో పిల్లల ఫలితాలు

కై మురు, మారి-అన్నే వాల్స్, మారి సిట్స్కా, కరిన్ అస్సర్, పిల్లె తమ్మూర్, ఓల్గా జిలినా, టియా రీమాండ్ మరియు కాట్రిన్ ఔనాప్

లక్ష్యం: ప్రసూతి సీరం మార్కర్‌లు మరియు మొదటి త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్ NT మార్కర్‌లో గుర్తించదగిన మార్పులతో క్రోమోజోమ్‌గా సాధారణ పిండాలు పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలు లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో అభివృద్ధి ఆలస్యం అయ్యే ప్రమాదం ఉందా అని పరిశోధించడం. పద్ధతులు: ఒక సంవత్సరం వ్యవధిలో 5257 మంది గర్భిణీ స్త్రీల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు విశ్లేషించబడ్డాయి. జీవరసాయన మరియు/లేదా అల్ట్రాసౌండ్ మార్కర్లలో గణనీయమైన మార్పులు 138 మంది గర్భిణీ స్త్రీలలో నమోదు చేయబడ్డాయి, అయితే మా అధ్యయనంలో చేర్చబడిన వారిలో 74 మందిలో క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాలకు సానుకూల ప్రమాద గణన స్పష్టంగా ఉంది. ప్రసవానంతర అధ్యయన సమూహంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్షలలో గణనీయమైన మార్పులతో తల్లుల నుండి జన్మించిన 35 మంది పిల్లలు ఉన్నారు. ఫలితాలు: 74 మంది గర్భిణీ స్త్రీలలో, 16 కేసులలో (21.6%) నిర్మాణ లేదా జన్యుపరమైన అసాధారణత నిర్ధారణ చేయబడింది, 12 కేసులలో (16.2%) పిండం మరణం సంభవించింది మరియు 31 కేసులలో (41.9%) 2 సంవత్సరాల వయస్సులో శిశువు ఆరోగ్యంగా ఉంది. . 3/4 కేసులలో, ఒక పాథాలజీ జనన పూర్వంగా నిర్ధారణ చేయబడింది, మిగిలిన 1/4 ప్రసవానంతరంగా కనుగొనబడింది. నలుగురు పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలు మరియు/లేదా సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి: ఇద్దరికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉన్నాయి - కర్ణిక సెప్టల్ లోపం మరియు పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్‌తో వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం, ఒక సిల్వర్-రస్సెల్ సిండ్రోమ్ మరియు ఒక పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా. 15 కేసులలో (20.3%) ఫలితం గురించి తుది సమాచారాన్ని పొందడం సాధ్యం కాలేదు. తీర్మానాలు: ఈ తల్లులకు జన్మించిన పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చిన లేదా జన్యుపరమైన అసాధారణతను కలిగి ఉండే ప్రమాదం 5.4% ఉన్నందున, పుట్టిన తర్వాత అదనపు పరిశోధనల కోసం శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జన్యు నిపుణుడు చురుకుగా అనుసరించాలి.