ఆరోగ్య సంరక్షణ : ప్రస్తుత సమీక్షలు

నైరూప్య

నెదర్టన్ యొక్క సిండ్రోమ్ ప్రాథమిక రోగనిరోధక శక్తిగా నిర్వచించబడింది

మరియా క్లాడియా ORTEGA-LÓPEZ

కొడుకు, తల్లితండ్రుల నుండి రక్తసంబంధం లేనివారు. పనామా సిటీలో పుట్టిన తేదీ 11/03/2010. పుట్టినప్పుడు బరువు 2900 గ్రా. వ్యాక్సిన్‌లకు ఎలాంటి ప్రతిచర్యలు లేవు. పుట్టినప్పుడు గమనించదగిన చర్మ క్రమరాహిత్యాలు లేవు. జీవితం యొక్క 5 వ రోజున; ఎరిథెమా, పొట్టు ముఖం. 2 నెలల్లో: తల్లి పాలతో కూడిన ప్రత్యేకమైన ఆహారంపై; ఎరిథీమా, విస్తృత స్కేలింగ్. ఒక వయస్సులో, పరోనిచియా, ఒనికోమైకోసిస్, పునరావృత చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు, ఉబ్బరం, శ్లేష్మంతో అతిసారం, రక్తం, కడుపు నొప్పి మరియు సెప్సిస్ ఉన్నాయి. అతను ఇసినోఫిల్స్‌తో తీవ్రమైన ఎసోఫాగిటిస్‌తో ఎండోస్కోపీ చేయించుకున్నాడు. అతను రోగనిరోధక శక్తి యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల కోసం అధ్యయనం చేయడానికి సూచించబడ్డాడు. 2011లో అతని రోగనిర్ధారణ బహుశా ఫుడ్ అలర్జీ, ఎంథెరోపతిక్ అక్రోడెర్మాటిటిస్, హైపర్ ఐజిఇ, ఒమెన్, అటోపిక్ డెర్మటైటిస్, మైకోసిస్, క్రానిక్ డిఎన్‌టి, రికెట్స్, తక్కువ స్థాయి విటమిన్ డి, ఎక్ట్రోపియన్, సెప్టిక్ ఆర్థరైటిస్ మరియు పెద్దప్రేగు శోథ. మేము ఆహార అలెర్జీ, జీవక్రియ విశ్లేషణ, ఎండోస్కోపీ, కోలనోస్కోపీ, చర్మం మరియు జీర్ణశయాంతర కణజాల నమూనాలు, రోగనిరోధక స్క్రీనింగ్, బాక్టీరియల్, వైరల్, ఫ్యూగల్ సంస్కృతుల కోసం నిర్దిష్ట IgEని అధ్యయనం చేసాము. రోగనిరోధక విశ్లేషణ: CD3: 4.525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2.592/38%, CD4/ CD8: 0.7, IgG 602 mg/dL, IgA 42mg/dL, IgM 110mg/dL UgI, 2 C3 -116 mg/dL, C4-30 mg/dL. HIV: ప్రతికూల. రక్త సంస్కృతి: సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసా, ఎంటరోకోకస్ ఫేకాలిస్, స్టెఫిలోకాకస్ ఆరియస్, కాండిడా హేములోని, క్లోస్ట్రిడియం డిఫికల్. స్కిన్ కల్చర్: ఎసినెటోబాక్టర్ బౌమన్ని, ఎంటరోకోకస్ ఫేకాలిస్, సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసా. మూత్ర సంస్కృతి: సూడోమోనాస్ ఎరుగినోసా, E. కోలి. IGIV చికిత్స తర్వాత: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. వెంట్రుకల విశ్లేషణ: వెంట్రుకల కుదుళ్లలో ట్రైకోర్హెక్సిస్ ఇన్వాజినాటా. ఈ సమయంలో, మేము నెదర్టన్ సిండ్రోమ్‌ని అనుమానించాము. జన్యు అధ్యయనం SPINK5: క్రోమోజోమ్ 5q32. హెటె-రోసిగోసిస్ c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.