Journal of Vascular Medicine & Surgery

నైరూప్య

డుచెన్ క్యారియర్‌లో మయోకార్డియల్ క్రిప్ట్స్; ఒక కేసు నివేదిక

సుమయా అల్ హెలాలి

మయోకార్డియల్ క్రిప్ట్స్ జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (HCM) యొక్క వాహకాలుగా ఉన్న రోగులలో మరియు ఇతర హృదయ సంబంధ రోగులలో తక్కువ స్థాయిలో నివేదించబడ్డాయి. డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అనేది X- లింక్డ్ ఇన్హెరిటెడ్ మయోజెనిక్ డిజార్డర్, ఇందులో ఎడమ జఠరిక (LV) బలహీనత, మయోకార్డియల్ ఫైబ్రోసిస్, LV డైలేషన్ మరియు చివరికి గుండె వైఫల్యం కూడా ఉన్నాయి. కేస్ ప్రెజెంటేషన్: DMD యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన 32 ఏళ్ల మహిళా రోగిని కార్డియాక్ అసెస్‌మెంట్ కోసం మా కేంద్రంలో సమర్పించారు. రోగి తన రెండవ సంవత్సరంలో DMDతో బాధపడుతున్న మగబిడ్డను కలిగి ఉన్నాడు మరియు హెమిజైగస్ స్థితిలో (ఎక్సాన్ 44 యొక్క తొలగింపు) డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువు యొక్క ధృవీకరించబడిన మ్యుటేషన్‌తో పిండం యొక్క ఇటీవలి గర్భస్రావం జరిగింది. రోగికి ఆమె ఇద్దరు సోదరీమణుల కుమారులు DMDతో బాధపడుతున్నారు మరియు ఇద్దరు సోదరీమణులు తీవ్రమైన డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి (DCM)తో బాధపడుతున్నారని నిర్ధారణ అయింది, ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్ డీఫిబ్రిలేటర్ . అదనంగా, ఆమెకు ముగ్గురు మగ తోబుట్టువులు చిన్నతనంలోనే DMDతో మరణించారు.