బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

మాలిక్యులర్ అడ్వాన్స్‌లు పెళుసైన X ప్రీమ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లకు చికిత్స చిక్కులకు దారితీస్తాయి.

జోనాథన్ పొలుస్సా, ఆండ్రియా ష్నీడర్ మరియు రాండి హాగర్‌మాన్

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ (FXS) అనేది మేధో వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణ ఏకైక జన్యు కారణం మరియు ఇది FMR1 జన్యువులో 200 కంటే ఎక్కువ పునరావృతాల CGG విస్తరణ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ప్రమోటర్ యొక్క మిథైలేషన్ మరియు జీన్ సైలెన్సింగ్‌కు దారితీస్తుంది. 55 నుండి 200 CGG రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్‌తో వర్ణించబడిన పెళుసైన X ప్రిమ్యుటేషన్, క్యారియర్‌లలో కొన్నింటిలో ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు అభివృద్ధిపరమైన ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది, కానీ అన్నింటిలో కాదు. ప్రీమ్యుటేషన్ సుమారు 20% స్త్రీలలో ప్రాథమిక అండాశయ లోపానికి, సుమారు 50% క్యారియర్‌లలో మనోవిక్షేప సమస్యలు (డిప్రెషన్ మరియు/లేదా ఆందోళనతో సహా) మరియు న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్, పెళుసుగా ఉండే X-అనుబంధ ట్రెమర్ అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (Froximately 40%)కి కారణమవుతుంది. పురుషులు మరియు 16% స్త్రీలు తరువాత జీవితంలో. ప్రీమ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లలో ఇటీవలి క్లినికల్ అధ్యయనాలు కనిపించే ఆరోగ్య సమస్యలను విస్తరించాయి. ప్రీమ్యుటేషన్ యొక్క పరమాణు వ్యాధికారక అభివృద్ధిలో గణనీయమైన మైటోకాన్డ్రియల్ పనిచేయకపోవడం మరియు చికిత్సకు అనుకూలంగా ఉండే న్యూరాన్‌లలో ఆక్సీకరణ ఒత్తిడిని చూపించాయి. ఇక్కడ మేము క్యారియర్‌ల యొక్క క్లినికల్ సమస్యలు మరియు చికిత్స సిఫార్సులను సమీక్షిస్తాము.