వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

పరిపక్వ సిస్టిక్ ఓవేరియన్ టెరాటోమా: 43 కాంగో కేసుల అధ్యయనం

హెన్రియెట్ పోటీ*, డిమిత్రి మౌడియోంగుయ్ మ్బౌంగౌ, YV. Yolande Voumbo Mavoungou, Jean Jacques Candelier, Jean Félix Peko, Léon Hervé Iloki, Philippe Coullin.

నేపధ్యం: మెచ్యూర్ సిస్టిక్ ఓవేరియన్ టెరాటోమా (MCOT) అనేది ప్రపంచంలో ఒక సాధారణ నిరపాయమైన అండాశయ నియోప్లాజమ్, ఇది ప్రసవ వయస్సులో ఉన్న మహిళల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇది తల్లిదండ్రుల ముద్రణకు సంబంధించిన వ్యాధి, దీనిలో జన్యువు ప్రత్యేకంగా తల్లికి సంబంధించినది. అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం కాంగో రోగులలో కణితి లక్షణాలను దాని ప్రాబల్యం మరియు దాని హిస్టోలాజికల్ రూపాలను స్పష్టం చేయడానికి మరియు సాహిత్యంలో వివరించిన చివరికి అనుబంధిత క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాలను నివేదించడానికి సమీక్షించడం.
పద్ధతులు: ఇది బ్రజ్జావిల్లేలోని యూనివర్శిటీ టీచింగ్ హాస్పిటల్‌లో ఏడు సంవత్సరాల పాటు చూసిన MCOT యొక్క పునరాలోచన అధ్యయనం, మరియు ఐదు DNAలు గతంలో ఐదు MCOT నుండి సేకరించబడ్డాయి. రెండు ప్రతిరోధకాలు: DLK1 మరియు TIMP2 కూడా ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC) ద్వారా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి.
ధృవీకరించబడిన సానుకూల రోగ నిర్ధారణ హేమాటాక్సిలిన్-ఇయోసిన్ పద్ధతి ద్వారా నిర్వహించబడింది. మెటాఫాసిక్ కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ (mCGH) పద్ధతి ద్వారా క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాల అంతిమ ఉనికిని పరిశోధించారు. ప్రసూతి ముద్రిత జన్యువు TIMP2తో పోలిస్తే పితృ ముద్రిత జన్యువు DLK1 వ్యక్తీకరణ యొక్క వ్యక్తీకరణను ధృవీకరించడానికి IHC విశ్లేషణ అనుమతిని కలిగి ఉంది.
ఫలితాలు: అధ్యయన కాలంలో, మొత్తం 215 అండాశయ నియోప్లాజమ్‌లు కనిపించాయి, వీటిలో 20% (43/215 కేసులు) విశ్వాస విరామం (CI) 95% = [14.7% - 25.3%] MCOT నిర్ధారణ చేయబడ్డాయి. అవి అన్ని నిరపాయమైన అండాశయ కణితుల్లో 38.7% (43/111 కేసులు) (IC 95% = [29.9% - 48.1%]) ప్రాతినిధ్యం వహిస్తాయి మరియు అధ్యయన కాలంలో నిర్ధారణ చేయబడిన అన్ని కణితుల్లో ఇవి 0.4% (43/10170) ఉన్నాయి. MCOT ఉన్న రోగుల సగటు వయస్సు 30.7 సంవత్సరాలు మరియు 2 నుండి 70 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది. చర్మ కణజాలం అత్యంత ప్రబలమైన హిస్టోలాజికల్ రూపం. IHC విశ్లేషణ గురించి, ఎపిడెర్మిస్ యొక్క బేసల్ లేయర్‌లోని న్యూక్లియర్ స్టెమ్ సెల్స్ యొక్క అధిక TIMP2 స్టెయినింగ్‌తో విభేదించే మోనో-అల్లెలిక్ పితృ జన్యువు DLK1తో ఎటువంటి మరకలు కనిపించలేదు. mCGHకి సంబంధించి, ఏ ప్రొఫైల్ క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణలను వెల్లడించలేదు.
తీర్మానం: నిరపాయమైన అండాశయ టెరాటోమా పునరుత్పత్తి వయస్సులో యువ కాంగో మహిళల్లో సాధారణ అండాశయ నియోప్లాజమ్‌గా మిగిలిపోయింది. ప్రబలమైన చర్మ కణజాల రూపం అండాశయ డెర్మాయిడ్ తిత్తి అనే కరెంట్‌పై సంతకం చేసింది. మా అధ్యయనంలో CGH విశ్లేషణ పాథాలజీ క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాలతో సంబంధం కలిగి లేదని వెల్లడించింది, అయితే కొన్ని అనుబంధాలు సాహిత్యంలో వివరించబడ్డాయి.