క్లినికల్ & మెడికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

ఫెనిల్కెటోనూరియాతో వయోజన రోగులలో తక్కువ సీరం కొలెస్ట్రాల్ గాఢత- ఒక సెంటర్ అనుభవం

కరోలినా ఎం స్టెపియన్1 మరియు క్రిస్ జె హెండ్రిక్స్

పరిచయం: ఫెనిలోకెటోనూరియా అనేది ఫెనిలాలనైన్ (Phe) హైడ్రాక్సిలేస్ ఎంజైమ్ లోపం వల్ల ఏర్పడే అరుదైన జీవక్రియ రుగ్మత. సహజ ప్రోటీన్ల తగ్గింపు ప్లాస్మా ఫే ఏకాగ్రతను ఆప్టిమైజ్ చేయడంలో సహాయపడుతుంది. అధిక ప్లాస్మా ఫే స్థాయి మరియు కొలెస్ట్రాల్ సంశ్లేషణ నిరోధం మధ్య సంబంధం గతంలో గమనించబడింది, అయితే విధానాలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయి. తక్కువ LDL-కొలెస్ట్రాల్ సాంద్రతలు పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్న PKU రోగులలో గమనించబడ్డాయి, కానీ పెద్దలలో కాదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వయోజన రోగులలో లిపిడ్ ప్రొఫైల్‌ను ప్రదర్శించిన మొదటి పేపర్ ఇది. పద్ధతులు: PKU ఉన్న వయోజన రోగులలో లిపిడ్ ప్రొఫైల్ విశ్లేషించబడింది. మేము Phe మరియు నాలుగు ఫలితాల మధ్య అనుబంధాలను పరిశీలించాము: మొత్తం కొలెస్ట్రాల్, LDL-కొలెస్ట్రాల్, HDL-కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్. గందరగోళ కారకాలు (ప్రిడిక్టర్లు) పరిగణనలోకి తీసుకోబడ్డాయి: బాడీ మాస్ ఇండెక్స్ (BMI), వయస్సు మరియు లింగం. బహుళ లీనియర్ రిగ్రెషన్ ఉపయోగించి గణాంక విశ్లేషణ జరిగింది. ఫలితాలు: 176 మంది వయోజన రోగులలో 91 మంది మహిళలు (52%). సగటు వయస్సు 32 ± 10.7 సంవత్సరాలు. 82 మంది రోగులు (46%) కఠినమైన PKU ఆహారంలో ఉన్నారు. సగటు Phe 1017 ± 440 μmol/L. సగటు మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ 4.33 ± 0.94 mmol/L, LDL-కొలెస్ట్రాల్ 2.48 ± 0.8 mmol/L, HDL-కొలెస్ట్రాల్ 1.2 ± 0.34 mmol/L, ట్రైగ్లిజరైడ్స్ 1.6 ± 0.9 mmol/L. PKU ఉన్న మా వయోజన రోగుల సమూహంలో Phe ఏకాగ్రత మరియు లిపిడ్ ప్రొఫైల్ మధ్య ఎటువంటి సహసంబంధం లేదు. మా బృందంలో హృదయ సంబంధిత సంఘటనలు ఏవీ డాక్యుమెంట్ చేయబడలేదు. ముగింపులు: ముగింపులో, ఆరోగ్యకరమైన జనాభాతో పోలిస్తే మొత్తం కొలెస్ట్రాల్, LDL-కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ సాంద్రతలు గణనీయంగా తక్కువగా ఉన్నాయని అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు చూపిస్తున్నాయి, ఇది వారి హృదయనాళ ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. Phe ఏకాగ్రతతో సంబంధం లేకుండా లిపిడ్ ప్రొఫైల్ తక్కువగా ఉంది.