బయోకెమిస్ట్రీ & అనలిటికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

HSN-Iలోని V144D SPTLC1 ఉత్పరివర్తనాలకు ప్రత్యేకమైన ప్రత్యేక వ్యక్తీకరణ మార్పులతో ER అనుబంధ ప్రోటీన్‌ల యొక్క ఐసోలేషన్ మరియు ఐడెంటిఫికేషన్

స్కాట్ ఇ స్టింప్సన్, ఆంటోనియో లాటో, జెన్స్ ఆర్ కూర్సెన్ మరియు సైమన్ జె మైయర్స్

అనేక నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలలో అక్షసంబంధ క్షీణత చివరి సాధారణ మార్గం. వంశపారంపర్య ఇంద్రియ నరాలవ్యాధి (HSN) అనేది ఇంద్రియ న్యూరాన్‌లతో కూడిన న్యూరోపతిల సమూహం. అత్యంత సాధారణ ఉప రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిడెటరీ సెన్సరీ న్యూరోపతి రకం I (HSN-I). జీవితం యొక్క రెండవ లేదా మూడవ దశాబ్దం మధ్య క్లినికల్ లక్షణాల ప్రారంభంతో డోర్సల్ రూట్ గ్యాంగ్లియన్ (DRG) న్యూరాన్ యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత HSN-I లక్షణం. సెరైన్ పాల్‌మిటోల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ (SPT) లాంగ్ చైన్ సబ్‌యూనిట్ 1 (SPTLC1) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు HSN-Iకి కారణమవుతాయి. ఎండోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం (ER) అనేది SPTLC1 ప్రోటీన్‌ను కలిగి ఉండే డైనమిక్ ఆర్గానెల్లె. అల్ట్రా స్ట్రక్చరల్ అనాలిసిస్ HSN-I ఉత్పరివర్తన కణాలలో ER పనిచేయని మైటోకాండ్రియా చుట్టూ చుట్టి, వాటిని పెరిన్యూక్లియస్‌తో కలుపుతుంది. ఈ పరిశోధన SPTLC1 యొక్క V144D ఉత్పరివర్తన ERలోని ప్రోటీన్‌ల సమితి యొక్క వ్యక్తీకరణను మారుస్తుంది మరియు సంభావ్యంగా సంకర్షణ చెందుతుంది. HSN-I రోగి మరియు నియంత్రణ లింఫోబ్లాస్ట్‌ల నుండి ER ప్రోటీన్ లైసేట్‌లను ఉపయోగించడం: మేము ఐదు ప్రోటీన్‌ల నియంత్రణలో మార్పును గుర్తించాము; హైపోక్సియా అప్ రెగ్యులేటెడ్ ప్రొటీన్ 1: క్లోరైడ్ కణాంతర ఛానల్ ప్రోటీన్ 1: యుబిక్విటిన్-40s రైబోసోమల్ ప్రోటీన్ S27a: కోయాక్టోసిన్ మరియు Ig కప్పా చైన్ C. ఈ ప్రోటీన్‌ల వ్యక్తీకరణ మరియు నియంత్రణ ER మరియు 'డైయింగ్ బ్యాక్' ప్రక్రియ మధ్య సంబంధాన్ని ఏర్పరచడంలో సహాయపడవచ్చు. DRG న్యూరాన్.