జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

ఫాక్టర్ X జన్యువులో రెండు నవల ఉత్పరివర్తనాల గుర్తింపు; సంబంధం లేని పాలస్తీనియన్ ఫాక్టర్ X లోపం ఉన్న రోగులలో 5' డోనర్ స్ప్లైస్-సైట్ మ్యుటేషన్ (IVS1+1G?T) మరియు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ (Asp413Asn G>T)

రిహమ్ స్మూమ్, ఇమాద్ అబుష్కెడిమ్ మరియు హిషామ్ దర్విష్

ఫాక్టర్ X లోపం అనేది 1: 1,000,000 అంచనా వేయబడిన అరుదైన ఆటోసోమల్ వ్యాధి. ఇది కారకం Xలో తగ్గింపు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ప్రోథ్రాంబిన్‌ను త్రోంబిన్‌గా మార్చడానికి బాధ్యత వహించే ప్రోథ్రాంబినేస్ కాంప్లెక్స్ యొక్క ముఖ్యమైన భాగం. పాలస్తీనియన్ ఫ్యాక్టర్ X లోపం ఉన్న రోగులలో ఫ్యాక్టర్ X జన్యువులోని పరమాణు లోపాలను గుర్తించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం. త్రోంబిన్ సమయం [PT], యాక్టివేట్ చేయబడిన పాక్షిక థ్రోంబోప్లాస్టిన్ సమయం [APTT] మరియు ప్లాస్మా ఫ్యాక్టర్ X స్థాయిల ద్వారా సంబంధం లేని తొమ్మిది మంది పాలస్తీనియన్ రోగులను గుర్తించారు. ఎక్సాన్/ఇంట్రాన్ బార్డర్ మరియు ప్రమోటర్ రీజియన్‌లతో సహా అన్ని ఎక్సోన్‌లు PCR విస్తరించబడ్డాయి, శుద్ధి చేయబడ్డాయి, క్రమం చేయబడ్డాయి మరియు సాధారణ కారకం X జన్యువుతో పోల్చబడ్డాయి. ఒక నవల స్ప్లికింగ్ జంక్షన్ మ్యుటేషన్ IVS1+1G?T ఇద్దరు రోగులలో గుర్తించబడింది, ఫలితంగా ప్రోటీన్ నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క పెద్ద వక్రీకరణ జరిగింది. రెండవ నవల మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ Asp413Asn G>T, ఇది ప్రోటీన్ నిర్మాణాన్ని స్పష్టంగా వక్రీకరిస్తుంది మరియు దాని ఉత్ప్రేరక చర్యను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది ఒక రోగి కుటుంబంలో గుర్తించబడింది. ఆరుగురు రోగులు మునుపు గుర్తించిన c358 delG తొలగింపు మ్యుటేషన్‌కు సజాతీయంగా ఉన్నట్లు నిరూపించబడింది, ఇది మా జనాభాకు ప్రత్యేకంగా కనిపించే ఒక తీవ్రంగా కత్తిరించబడిన ప్రోటీన్‌కు దారితీసింది. తీవ్రమైన c358 delG తొలగింపు మ్యుటేషన్‌తో బాధపడుతున్న ఇద్దరు రోగులలో ఒక తేలికపాటి హెటెరోజైగస్ మ్యుటేషన్ Ser105thr G>C కనుగొనబడింది.