జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

డీప్ టార్గెటెడ్ రీసీక్వెన్సింగ్ నుండి ఇన్సర్షన్ డిలీషన్ మ్యుటేషన్‌ల గుర్తింపు

జార్జెస్ నాట్సౌలిస్, నాన్సీ జాంగ్, కత్రినా వెల్చ్, జాన్ బెల్ మరియు హన్లీ పి జి

నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సర్‌ల డీప్ టార్గెటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ సామర్థ్యాలను సద్వినియోగం చేసుకుంటూ, ఇండెల్‌లు పాక్షికంగా తక్కువగా ఉన్నప్పుడు అధిక గణన సామర్థ్యం మరియు సున్నితత్వంతో సింగిల్ రీడ్ సీక్వెన్స్‌ల నుండి ఇండెల్‌లను నిర్ణయించగల నవల రెండు దశల చొప్పించే తొలగింపు (ఇండెల్) డిటెక్షన్ అల్గారిథమ్ (IDA)ను మేము అభివృద్ధి చేసాము. వైల్డ్ టైప్ రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్‌కి. ముందుగా, ఇది వేగవంతమైన అమరిక ప్రోగ్రామ్‌ల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన నిర్దిష్ట సీక్వెన్స్ అలైన్‌మెంట్ కళాఖండాలను ఉపయోగించి అభ్యర్థి ఇండెల్ స్థానాలను గుర్తిస్తుంది. రెండవది, ఇది సీక్వెన్స్ రీడ్‌ల యొక్క పరిమితం చేయబడిన ఉపసమితిలో స్మిత్-వాటర్‌మాన్ (SW) అల్గారిథమ్‌ను ఉపయోగించడం ద్వారా అభ్యర్థి ఇండెల్ స్థానాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. వైల్డ్ టైప్ సీక్వెన్స్ ద్వారా ఇండెల్ పలుచన చేయబడిన తక్కువ భిన్నాల వద్ద డీప్ టార్గెటెడ్ సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుండి వివిధ పరిమాణాల ఇండెల్‌లకు IDA వర్తిస్తుందని మేము నిరూపిస్తున్నాము. హెటెరోజైగోట్‌లు మరియు మిశ్రమ సాధారణ-కణితి కణజాలంలో సంభవించే వేరియబుల్ అల్లెలిక్ ఫ్రీక్వెన్సీలలో ఉండే ఇండెల్ వేరియంట్‌లను గుర్తించడంలో మా అల్గారిథమ్ ఉపయోగపడుతుంది.