నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

హోలోప్రోసెన్స్‌ఫాలీ మరియు డాండీ వాకర్ వైకల్యం: బర్త్ అస్ఫిక్సియాగా ప్రదర్శించబడుతున్న అరుదైన సంఘం

రష్మితా నాయక్ మరియు సువేందు మహాపాత్ర

నేపధ్యం: హోలోప్రోసెన్స్‌ఫాలీ ఒక రకమైన న్యూరానల్ మైగ్రేషన్ లోపం పుట్టుక అస్ఫిక్సియాగా ఉండవచ్చు మరియు సాధారణంగా ఇతర కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు/లేదా దైహిక వైకల్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. కానీ దండి వాకర్ తిత్తితో దాని అనుబంధం చాలా అరుదు.
కేస్ లక్షణాలు: పుట్టినప్పటి నుండి గ్లోబల్ డెవలప్‌మెంట్‌లో జాప్యం ఉన్న 6 నెలల మగ శిశువులో మరియు మైక్రోసెఫాలీ మరియు హైపోటానిక్ అంత్య భాగాలతో వక్రీభవన మూర్ఛలు అన్నీ పుట్టిన అస్ఫిక్సియా సీక్వెల్ న్యూరోఇమేజింగ్‌లో హోలోప్రోసెన్స్‌ఫాలీ మరియు డాండీ వాకర్ వైకల్యం, ఒక బిడ్డలో రెండు ప్రధాన వైకల్యాలు వెల్లడయ్యాయి.
పరిశీలన: గ్లోబల్ డెవలప్‌మెంట్ ఆలస్యం మరియు మూర్ఛల కారణంగా తొమ్మిది నెలల వరకు పిల్లవాడిని పోస్ట్ అస్ఫిక్సియా సీక్వెల్‌గా పరిగణించారు, అయితే న్యూరోఇమేజింగ్ మాత్రమే వైకల్యాల వైపు చూపింది. కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ సెమిలోబార్ హోలోప్రోసెన్స్‌ఫాలీతో డాండీ వాకర్ వైకల్యం ఉనికిని వెల్లడించింది, ఇది వక్రీభవన మూర్ఛలకు కారణం మరియు తద్వారా రోగ నిరూపణను కాపాడింది.
ఫలితం: మూడు నెలల ఫాలో-అప్‌లో, పిల్లవాడు వక్రీభవన మూర్ఛలు మరియు ఆలస్యమైన అభివృద్ధిని కొనసాగించాడు. సందేశం: కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ వైకల్యాలు పుట్టినప్పటి నుండి రోగలక్షణంగా ఉండవచ్చు మరియు పుట్టినప్పుడు పేలవమైన apgar స్కోర్, వక్రీభవన మూర్ఛలు మరియు గ్లోబల్ డెవలప్‌మెంట్ ఆలస్యం కారణంగా అవి జనన అస్ఫిక్సియాతో గందరగోళానికి గురవుతాయి. సకాలంలో న్యూరోఇమేజింగ్ రోగనిర్ధారణ చేయగలదు మరియు తద్వారా రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు.