వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

దీర్ఘ-ఎవాన్స్ దాల్చిన ఎలుకల పరిధీయ రక్త మోనోన్యూక్లియర్ కణాలలో Atp7b MRNA యొక్క అధిక వ్యక్తీకరణ: విల్సన్స్ వ్యాధి యొక్క జంతు నమూనా

కెంజి నకయామా1, యోషినోబు కటోహ్, నోరికాజు షిమిజు, టోయో ఓకుయ్, కోజో మట్సుమోటో, యుకిహారు సవాడ, సుగుతోషి అయోకి

లాంగ్-ఇవాన్స్ సిన్నమోన్ (LEC) ఎలుక విల్సన్ వ్యాధికి సంబంధించిన జంతు నమూనా. ఎలుక రాగి (Cu)-ట్రాన్స్‌పోర్టింగ్ P-రకం ATPase (Atp7b) జన్యువులో ఒక మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉంది, ఇది మానవ విల్సన్ వ్యాధి జన్యువు ATP7Bకి సమానంగా ఉంటుంది. LEC ఎలుక వ్యాధి యొక్క అన్ని జీవరసాయన లక్షణాలను చూపుతుంది. ఈ అధ్యయనంలో, మేము LEC ఎలుకల పరిధీయ రక్త మోనోన్యూక్లియర్ కణాలలో (PBMC లు) ఉత్పరివర్తన చెందిన Atp7b mRNA ల యొక్క వ్యక్తీకరణ స్థాయిలపై దృష్టి సారించాము. క్వాంటిటేటివ్ రియల్-టైమ్ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (క్వాంటిటేటివ్ RT-PCR) ఉపయోగించి, మేము LEC ఎలుకలు మరియు లాంగ్-ఇవాన్స్ అగౌటి (LEA) ఎలుకలు రెండింటి యొక్క PBMC కణాలలో Atp7b mRNAల వ్యక్తీకరణ స్థాయిలను విశ్లేషించాము, రెండోది నియంత్రణగా ఉపయోగించబడుతుంది. LEC ఎలుక. 5 మరియు 8 వారాల వయస్సులో, Atp7b mRNA యొక్క ప్రేరణలు మగ మరియు ఆడ LEC ఎలుకల PBMCలలో వ్యక్తీకరించబడ్డాయి, అయితే కాలేయాలలో వాటి స్థాయిలు LEA ఎలుకల కంటే గణనీయంగా తక్కువగా ఉన్నాయి. ఈ ఫలితాలు PBMCలు మరియు LEC ఎలుకల కాలేయాల మధ్య సెల్-ఫిజియోలాజికల్ మరియు ఎండోక్రినాలాజికల్ Cu జీవక్రియల వైవిధ్యాన్ని సూచిస్తున్నాయి. PBMCల Atp7bకి సంబంధించిన కార్డియోవాస్కులర్ నెట్‌వర్క్‌లో నవల Cu జీవక్రియ యొక్క అవకాశాన్ని మా పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి.