ట్రాపికల్ మెడిసిన్ & సర్జరీ

నైరూప్య

జెనెటిక్ రిడెండెన్సీ మరియు కెమోకిన్స్: CCR5 Δ32 HIV-రెసిస్టెన్స్ అల్లెలే

అబ్దుల్లాహి ఐ ఉబా, సాని ఎస్ ఉస్మాన్, ముస్బాహు ఎం సాని, ఉమర్ ఎ అబ్దుల్లాహి, ముస్తఫా జి ముహమ్మద్ మరియు ఉమర్ ఎస్ అబ్దుస్సలాం

జన్యు పరివర్తన అనేది DNA యొక్క న్యూక్లియోటైడ్ శ్రేణిలో మార్పు, దీని ఫలితంగా సంబంధిత జన్యువు యొక్క పనితీరు బలహీనపడుతుంది లేదా నష్టం జరుగుతుంది. మ్యుటేషన్ ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు లేదా ఉత్పరివర్తన ఏజెంట్ ద్వారా ప్రేరేపించబడుతుంది. జన్యు ఉత్పత్తుల యొక్క సమలక్షణ వ్యక్తీకరణను ప్రభావితం చేసినప్పుడు ఇది హానికరమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, CCR5 జన్యు పరివర్తన వంటి కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు ప్రయోజనకరంగా మారతాయి. HIV వైరస్ హోస్ట్ యొక్క సెల్‌లోకి ప్రవేశించడానికి CD4 గ్రాహకంతో పాటు CCR5 అనే జన్యు ఉత్పత్తిని సహ-గ్రాహకంగా ఉపయోగిస్తుంది. CCR5 ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క ఉత్పత్తి HIV ఉపరితల యాంటిజెన్‌తో సంకర్షణ చెందదు, అందువల్ల వైరస్ యొక్క ప్రాధమిక ప్రవేశాన్ని అడ్డుకుంటుంది మరియు తద్వారా హోమోజైగస్ క్యారియర్‌లకు AIDSకి రోగనిరోధక శక్తిని అందిస్తుంది మరియు హెటెరోజైగస్ క్యారియర్‌లలో వ్యాధి యొక్క పురోగతిని బాగా తగ్గిస్తుంది. రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తున్న బీటా కెమోకిన్ రిసెప్టర్‌లలో సభ్యునిగా ఉండే జన్యువు ఎన్‌కోడింగ్ చేయడం వల్ల జన్యువు యొక్క కీలక పాత్ర ఎలా ఉంటుంది? ఇది బహుశా కెమోకిన్-రిసెప్టర్ ఫంక్షన్‌ల యొక్క జెనోమిక్ రిడెండెన్సీ ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది. జన్యు రిడెండెన్సీ అనేది ఒక జన్యువు యొక్క నష్టాన్ని ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఇతర జన్యువుల ద్వారా పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా భర్తీ చేయగల పరిస్థితిని సూచిస్తుంది. కలిసి తీసుకుంటే, CCR5 Δ32 ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి HIV సంక్రమణకు ప్రతిఘటనను అందించడంలో వైద్యపరమైన ప్రాముఖ్యతను కలిగి ఉంది మరియు అడవి రకం CCR5 యొక్క ఉపరితల వ్యక్తీకరణను తగ్గిస్తుందని భావిస్తున్నారు. ఈ సమీక్షలో మేము CCR5 Δ32 HIV రెసిస్టెన్స్ యుగ్మ వికల్పం యొక్క మూలాన్ని హైలైట్ చేస్తాము మరియు ఉత్పరివర్తనను మోస్తున్న వ్యక్తులలో యుగ్మ వికల్పం యొక్క సాధారణ పనితీరును భర్తీ చేసే దృగ్విషయంగా కెమోకిన్ గ్రాహకాల యొక్క ఫంక్షనల్ రిడెండెన్సీని చర్చిస్తాము.