జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

పాపువాన్ హ్యూమన్ మైటోకాన్డ్రియల్ జీనోమ్‌లో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు: జన్యు నియంత్రణ ప్రాంతాలలో అధ్యయనాలు మరియు REPLI-g ఉపయోగించి జన్యు కోడింగ్

Yohanis Ngili, జాన్సన్ Siallagan

పాపువాన్ మానవులలో విశ్లేషణ మరియు DNA ఉత్పరివర్తనాల యొక్క తులనాత్మక అధ్యయనాలు మరియు అనేక ప్రపంచ జాతులతో దాని పోలిక, కోడింగ్ ప్రాంతం మరియు జన్యు నియంత్రణ ప్రాంతం రెండింటిలోనూ నిర్వహించబడ్డాయి. mtG యొక్క విస్తరణ కోసం G-repli టెక్నిక్‌ని ఉపయోగించడం ద్వారా మానవ మైటోకాండ్రియా యొక్క పూర్తి జన్యువు యొక్క అన్ని ప్రాంతాలలో ఉత్పరివర్తన వైవిధ్యాలను విశ్లేషించడం ఈ పరిశోధన యొక్క లక్ష్యం, న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క ఫలితాలు కొన్ని జాతులకు ప్రాతినిధ్యం వహిస్తున్న అనేక మంది వ్యక్తులతో పోల్చబడ్డాయి. ప్రపంచం. DNA నమూనాలు మానవ కణజాలం నుండి వేరుచేయబడ్డాయి మరియు మానవ mtGని విస్తరించడానికి సమర్థవంతమైన ప్రాధమిక జతలను ఉపయోగించి క్రమం చేయబడ్డాయి.

ఇక్కడ, mtDNA క్లోనింగ్ ప్రక్రియ ద్వారా ఉత్పరివర్తన విశ్లేషణ ఫలితాలు ఒకే నమూనాలోని పాలీ-సి సిరీస్ యొక్క పొడవులో వ్యత్యాసాలు నిర్దిష్ట వ్యక్తులలో mtDNA సబ్‌పోపులేషన్‌ల ఉనికిని సూచిస్తాయని నిర్ధారించవచ్చని మేము నివేదిస్తాము, దీనిని హెటెరోప్లాజమ్స్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ దృగ్విషయం నేరుగా సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతి ద్వారా పాలీ-సిని కలిగి ఉన్న డి-లూప్ హెచ్‌విఎస్‌ఐ రీజియన్‌లోని చదవలేని క్రమానికి కారణమని గట్టిగా అనుమానించబడింది. ఒక నమూనాలో వివిధ పాపువాన్ మానవులలో అనేక ఉప-జనాభా కారణంగా ఇది సంభవించిందని భావిస్తున్నారు, దీని వలన సీక్వెన్సింగ్ డిటెక్టర్ ఒకే స్థానంలో రెండు వేర్వేరు ఫ్లోరోసెన్స్ సిగ్నల్‌లను స్వీకరించడానికి కారణమైంది. పాలీ-సి సిరీస్ పొడవులో తేడాల కారణంగా mtDNA న్యూక్లియోటైడ్ బేస్ మారడం వల్ల ఈ సిగ్నల్ వ్యత్యాసం ఏర్పడుతుంది. ఈ ఆరోపణ విభిన్న ఉప-జనాభాల కూర్పులో వ్యత్యాసాలతో డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా పాలీ-సిని కలిగి ఉన్న mtDNA-కలిగిన HVSI ప్రాంతాల యొక్క చదవలేని సీక్వెన్స్‌ల మధ్య సంబంధంపై తదుపరి పరిశోధనకు అవకాశం తెరిచింది. వ్యాధులతో సంబంధం ఉన్న mtDNA ఉత్పరివర్తనాలను అధ్యయనం చేయడంలో ఈ భావన ముఖ్యమైనది (వ్యాధి సంబంధిత ఉత్పరివర్తనలు).