జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

సింటాక్సిన్ జన్యు పరివర్తనతో జన్యు హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్

రబియా అహ్మద్, అస్మా అక్తర్, అంబరీన్ అన్వర్, అహ్మద్ సలీమ్

జ్వరం మరియు రక్తస్రావంతో బాధపడుతున్న 5 ఏళ్ల పురుషుడి కేసును మేము నివేదిస్తాము. పరీక్షలో అతనికి నోటి పూతల మరియు హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ ఉన్నాయి. ఒక సంవత్సరం వయస్సులో మరణించిన అతని సోదరులలో ఒకరికి ఇలాంటి ఫిర్యాదులు ఉన్నాయి. పిల్లల ఎముక మజ్జ పరీక్షలో హేమోఫాగోసైటోసిస్ వెల్లడైంది. అతను తరువాత హెమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్‌ని కలిగి ఉన్నాడని నిర్ధారించబడింది మరియు తరువాతి తరం సీక్వెన్సింగ్ STX11 జన్యువులలో అరుదైన 173T>C;p.Leu58Pro మ్యుటేషన్‌ను హోమోజైగస్ స్థితిలో గుర్తించింది, ఫలితంగా కుటుంబ లేదా జన్యు HLH ఏర్పడుతుంది.