జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

నూనన్ సిండ్రోమ్ యొక్క పాథోజెనిసిస్‌లో రాస్-మ్యాప్క్ పాత్‌వేతో సంబంధం లేని ఒక జన్యువు అయిన LZTR1 యొక్క అంతరార్థానికి మరింత సాక్ష్యం

నెహ్లా ఘెడిరా, లిలియా క్రౌవా, అర్నాడ్ లగార్డ్, రిమ్ బెన్ అబ్దెలాజిజ్, సిల్వియాన్ ఓల్స్చ్వాంగ్, జీన్ పియర్ డెస్విగ్నెస్, సోనియా అబ్దెల్హాక్, కమెల్ మొనాస్టిరి, నికోలస్ లెవీ, అన్నాచియారా డి సాండ్రే-గియోవనోలి మరియు రిధా మ్రాడ్

నేపధ్యం: నూనన్ సిండ్రోమ్ (NS) అనేది సాపేక్షంగా సాధారణ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పరిస్థితి, ఇది RAS MAP కినేస్ సిగ్నలింగ్ పాత్‌వేలో పాల్గొన్న వివిధ జన్యువులలో జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడుతుంది. వైద్యపరంగా భిన్నమైనప్పటికీ, లక్షణ ఫలితాలలో విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, పొట్టి పొట్టితనం, ఛాతీ వైకల్యం మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉన్నాయి.

పద్ధతులు: ఇక్కడ, మేము NS తో ఉన్న ట్యునీషియా రోగి యొక్క క్లినికల్ మరియు మాలిక్యులర్ క్యారెక్టరైజేషన్‌ను ప్రదర్శిస్తాము. RAS పాత్‌వేకి చెందిన 29 జన్యువుల యొక్క సమగ్ర ఉత్పరివర్తనాల విశ్లేషణ లేదా ఇంటరాక్టర్‌ల కోసం ఎన్‌కోడింగ్ చేయడం, లక్ష్యంగా ఉన్న తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్‌ను ఉపయోగించి నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: ఫలితాలు LZTR1ని ప్రభావితం చేసే ఒక నవల వ్యాధికారక ప్రత్యామ్నాయాన్ని వెల్లడించాయి , దీని ఉత్పరివర్తనలు NS యొక్క 5 సందర్భాలలో మాత్రమే వివరించబడ్డాయి.

ముగింపు: ఈ నివేదిక నూనన్ సిండ్రోమ్‌లో LZTR1 యొక్క చిక్కులను సమర్ధిస్తుంది . NS వంటి వైద్యపరంగా మరియు జన్యుపరంగా భిన్నమైన సిండ్రోమ్‌లలో మ్యుటేషన్ గుర్తింపు కోసం తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ సరైన పద్ధతిగా కనిపిస్తోంది.