జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

మిశ్రమ ప్యూర్టో రికన్ జనాభాలో క్లినికల్ ఆసక్తి యొక్క మూడు ఫార్మకోకైనటిక్ జన్యువులలో ఫంక్షనల్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు

కార్మెలో ఒరెంగో-మెర్కాడో, బియాంకా నీవ్స్, లిజ్బెత్ లోపెజ్, నబిలా వల్లేస్-ఓర్టిజ్, జెస్సికా Y. రెంటా, పెడ్రో J. శాంటియాగో-బొరేరో, కార్మెన్ L. కాడిల్లా మరియు జార్జ్ డుకోంగే

 లక్ష్యం: ఈ క్రాస్-సెక్షనల్ అధ్యయనం ప్యూర్టో రికన్ జనాభాలో CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2D6*10 మరియు PON1 (rs662) పాలిమార్ఫిజమ్‌ల కోసం యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యాలను నిర్ణయించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. CYP2C19, CYP2D6 మరియు PON1 జన్యువులు ఔషధ జీవక్రియ మరియు క్రియాశీలతలో క్రియాత్మక మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. పైన పేర్కొన్న పాలిమార్ఫిజమ్‌లను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు మాదకద్రవ్యాల ప్రేరిత ప్రతికూల సంఘటనలు మరియు/లేదా యాంటిడిప్రెసెంట్‌లు, వైవిధ్య యాంటిసైకోటిక్‌లు మరియు యాంటీ ప్లేట్‌లెట్ సమ్మేళనాలను కలిగి ఉన్న వివిధ రకాల ఔషధాల నుండి ప్రతిస్పందించకపోవడానికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. ఈ పాలీమార్ఫిజమ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీపై సమాచారం సాధారణంగా సజాతీయ జనాభాలో కనుగొనబడుతుంది, అయితే ప్యూర్టో రికన్‌ల విషయంలో వలె హిస్పానిక్స్ వంటి అత్యంత భిన్నమైన జనాభాలో ఇది చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

విధానం: Taqman® జన్యురూప పరీక్షలను ఉపయోగించి ప్యూర్టో రికన్ నవజాత స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ ద్వారా సరఫరా చేయబడిన ఎండిన రక్తపు మచ్చల నుండి 100 జన్యుసంబంధమైన DNA నమూనాలలో జన్యురూపం నిర్వహించబడింది. ఫలితాలు: CYP2C19*2 మరియు CYP2D6*10 కోసం 9% పొందిన మైనర్ అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు (MAF), PON1 (rs662)కి 50%, అయితే CYP2C19*3 వేరియంట్ మా అధ్యయనంలో కనుగొనబడలేదు. ఇంకా, హార్డీ వీన్‌బర్గ్ సమతౌల్యం నిష్పత్తుల కోసం Z- పరీక్షను ఉపయోగించి ప్యూర్టో రికో మరియు ఇతర రిఫరెన్స్ పాపులేషన్‌ల మధ్య విశ్లేషణ అంచనా వేయబడింది. ముగింపు: ప్యూర్టో రికన్‌లలో ఈ సంబంధిత ఫార్మాకోజెన్‌లపై గమనించిన యుగ్మ వికల్పం మరియు జన్యురూప పౌనఃపున్యాలు అమెరికన్ల (మెక్సికన్లు మరియు కొలంబియన్లు) యొక్క రెండు ఇతర రిఫరెన్స్ పాపులేషన్‌లలో ముందుగా నివేదించబడిన వాటికి మరింత దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి.