జర్నల్ ఆఫ్ న్యూట్రిషనల్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

మర్చిపోయిన పోషకాహార వ్యాధి మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ స్కర్వీని అనుకరిస్తుంది

ఇసిల్ ఓజర్, జెహ్రా కోలాన్‌క్లాన్, గుల్డెన్ గోక్కే, టోలునే బేకల్, ముబెక్సెల్ డెమిర్‌కోల్, మెహ్మెట్ ముజ్దత్ ఉయ్సల్

విటమిన్ సి అనేది కొల్లాజెన్, కాటెకోలమైన్‌లు మరియు ఐరన్ మెటబాలిజం యొక్క బయోసింథసిస్‌లో కోఫాక్టర్. స్కర్వీ యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు జీవక్రియ రుగ్మతలను పోలి ఉంటాయి మరియు ప్రారంభ రోగనిర్ధారణకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి. ఎదుగుదల మందగించడం, చిరాకు, కీళ్ల వైకల్యాలు మరియు తరచుగా అనారోగ్యం వంటి ఫిర్యాదులతో 2 సంవత్సరాల, 5 నెలల మగ పిల్లవాడు ఆసుపత్రిలో చేరాడు. తీవ్రమైన పోషకాహార లోపం, ముతక ముఖం, చిగుళ్ల హైపర్ట్రోఫీ, ఆర్గానోమెగలీ, బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు రక్తహీనత కనుగొనబడ్డాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల కోసం స్క్రీనింగ్ సాధారణీకరించిన అమినోఅసిడ్యూరియా మరియు ఎలివేటెడ్ బ్లడ్ ఫ్రీ కార్నిటైన్‌ను వెల్లడించింది. అతని ఆహార చరిత్రలో విటమిన్ సి యొక్క పేలవమైన వినియోగం వెల్లడైంది. విటమిన్ సి స్థాయి ప్లాస్మాలో 0.05 mg/L (n: 4-21), మూత్రంలో 2.85 mg/24 గంటల (n:10-30), మరియు 1.03 mg/6 గంటలు ఇంట్రావీనస్ లోడ్ తర్వాత మూత్రం. రోగికి 200 mg/day విటమిన్ సి మౌఖికంగా ఇవ్వబడింది. మొదటి రెండు రోజుల తర్వాత చిరాకు మరియు ఎముకల సున్నితత్వం తగ్గింది.

స్కర్వీలో క్లినికల్ లక్షణాలు కొన్ని జీవక్రియ రుగ్మతలలో గమనించిన లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. జాగ్రత్తగా క్లినికల్ మూల్యాంకనం, ఆహార చరిత్ర మరియు విటమిన్ సి పరీక్ష అనవసరమైన జీవక్రియ పనిని మినహాయించవచ్చు.