క్రిస్టినా బోర్టున్, మరియా పుయు మరియు లిలియానా సాండు
క్రానియోఫేషియల్ వ్యక్తీకరణలతో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మానవ పాథాలజీలో నాల్గవ స్థానంలో ఉన్నాయి మరియు అవి తరచుగా ఇతర క్రమరాహిత్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
మా అధ్యయనం కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలను సూచిస్తుంది, అవి ముఖ మరియు డెంటో-మాక్సిలరీ వ్యక్తీకరణలతో కూడి ఉంటాయి. అందువల్ల మేము క్రౌజోన్, ట్రెచర్ కాలిన్స్, హర్లర్, చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి వంటి నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్లను ఎంచుకున్నాము, ఇవి దంతవైద్యుడు జన్యుపరమైన రుగ్మతను గుర్తించడానికి అనుమతిస్తాయి.
దంతవైద్యుడు జన్యుపరమైన రుగ్మతను అనుమానించినప్పుడల్లా, అతను ఖచ్చితమైన జన్యు నిర్ధారణను రూపొందించడానికి వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సహకారం కోసం అడగాలి.
ముఖ్య పదాలు: క్రానియోఫేషియల్ వైకల్యాలు, జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, ముఖ మరియు దంత-మాక్సిల్లరీ వ్యక్తీకరణలు, సహకార దంతవైద్యుడు - వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్త.