జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

ఎక్స్‌ట్రాస్కెలెటల్ మైక్సోయిడ్ కొండ్రోసార్కోమాస్ INI1/SMARCB1 కోల్పోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడలేదు: 16 కేసుల ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ విశ్లేషణ

భారత్ రేఖీ, ముక్తా రామద్వార్ మరియు జ్యోతి బాజ్‌పాయ్

నేపథ్యం: ఎక్స్‌ట్రాస్కెలెటల్ మైక్సోయిడ్ కొండ్రోసార్కోమా (EMC) అనేది చాలా సందర్భాలలో గమనించబడిన EWSR1 మరియు NR4A3 జన్యు పునర్వ్యవస్థీకరణలతో సహా t (9; 22) ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన మృదు కణజాల సార్కోమా. హిస్టోపాథాలజిక్ పరీక్షలో, ఒక EMCకి మైయోపీథెలియల్ ట్యూమర్‌లు, ఎపిథీలియోయిడ్ ప్రాణాంతక పెరిఫెరల్ నర్వ్ షీత్ ట్యూమర్ మరియు ఎపిథెలియోయిడ్ సార్కోమాస్ వంటి నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణ అనుకరణలు ఉన్నాయి. ఈ కణితులన్నీ INI1/SMARCB1- లోపం ఉన్న కణితుల వర్గంలో చేర్చబడ్డాయి. ఇటీవల, కొన్ని అధ్యయనాలు కొన్ని EMCలలో INI1 నష్టాన్ని చూపించాయి. "INI1 లోపం" కణితుల్లో EZH2 ఇన్హిబిటర్ పాత్రకు సంబంధించిన ముందస్తు డేటాను పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, అటువంటి కణితులను గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.

లక్ష్యాలు: INI1/SMARCB1 ఇమ్యునోస్టెయినింగ్ ఫలితాలతో సహా ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ లక్షణాలను మూల్యాంకనం చేయడానికి 16 భావి EMC కేసుల్లో నిర్ధారణ.

పద్ధతులు: MACH 2 యూనివర్సల్ HRP-పాలిమర్ డిటెక్షన్ కిట్‌ని ఉపయోగించి ఇమ్యునోపెరాక్సిడేస్ పద్ధతి ద్వారా ఫార్మాలిన్-ఫిక్స్‌డ్ పారాఫిన్ ఎంబెడెడ్ టిష్యూ విభాగాలపై ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ స్టెయినింగ్ ప్రదర్శించబడింది. ఫ్లోరోసెంట్ ఇన్-సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH) టెక్నిక్ ద్వారా EWSR1 పునర్వ్యవస్థీకరణ కోసం రెండు కేసులు పరీక్షించబడ్డాయి.

ఫలితాలు: 13 మంది పురుషులు మరియు 3 స్త్రీలలో పదహారు EMCలు సంభవించాయి, సాధారణంగా దిగువ అంత్య భాగాలలో; ఛాతీ గోడ, పెల్విస్, ఇలియాక్ ఫోసా, భుజం మరియు పారాసపినల్ ప్రాంతంతో సహా; 17-72 సంవత్సరాల వయస్సులోపు రోగులలో (మధ్యస్థ = 47.5). హిస్టోపాథాలజిక్ పరీక్షలో, చాలా కణితులు త్రాడులు, ట్రాబెక్యులే మరియు సూడోగ్లాండ్యులర్ నమూనాలో సమృద్ధిగా ఉన్న మైక్సోయిడ్ స్ట్రోమాలో అమర్చబడిన బహుభుజి కణాలకు గుండ్రంగా ప్రదర్శించబడతాయి. మూడు కణితులు "రాబ్డోయిడ్" కణాలను వెల్లడించాయి. ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ ద్వారా, కణితి కణాలు NSE (13/13) (100%), S100 ప్రోటీన్ (10/15) (66.6%), EMA (2/12) (16.6%), AE1/AE3 (0/9)కి సానుకూలంగా ఉన్నాయి. , P63 (0/2) మరియు SMA (2/3), రాబ్డోయిడ్ లాంటి కణాలను కలిగి ఉన్న కణితుల్లో రెండోది. INI1/SMARCB1 మొత్తం 16 కణితుల్లో (100%) విస్తృతంగా ఉంచబడింది. EWSR1 పునర్వ్యవస్థీకరణ కోసం పరీక్షించబడిన రెండు కేసులు, దానికి సానుకూలంగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.

తీర్మానం: EMCని దాని విశ్లేషణ అనుకరణల నుండి వేరు చేయడానికి సరైన ఇమ్యునోహిస్టోకెమికల్ ప్యానెల్‌లో NSE, S100 ప్రోటీన్, AE1/AE3, EMA మరియు SMA వంటి యాంటీబాడీ గుర్తులు ఉండవచ్చు. రాబ్డోయిడ్ కణాలతో సహా EMCలు INI1-లోపం ఉన్న కణితుల వర్గంలో ఉన్నట్లు కనిపించడం లేదు.