నగ్వా మెగుయిడ్, రెహాబ్ ఖలీల్, ఓలా గెబ్రిల్ మరియు పాల్ ఎల్-ఫిషావీ
ఆటిస్టిక్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ (ASD) ఇప్పుడు ప్రపంచవ్యాప్తంగా పెరుగుతున్న ప్రాబల్యంతో, మల్టీఫ్యాక్టోరియల్ న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్‌గా పరిగణించబడుతుంది. అనేక ఆధారాలు ఆటిజం ప్రమాదాన్ని పెంచడంలో చెదిరిన ఫోలేట్ జీవక్రియ యొక్క పాత్రను చూపించాయి, మిథైలెనెటెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్ (MTHFR) దానిని నియంత్రించే కీలకమైన ఎంజైమ్. ఈ అధ్యయనం MTHFR జన్యువులోని రెండు పాలిమార్ఫిజమ్‌లను పరిశీలించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, ఎందుకంటే అవి తగ్గిన ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలతో ముడిపడి ఉన్నాయి. MTHFR C677T మరియు A1298C పాలిమార్ఫిజమ్‌లు నియంత్రణ సమూహంతో పాటు ఈజిప్షియన్ ASD పిల్లలు మరియు వారి తల్లులలో అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. మేము 24 ఆటిస్టిక్ పిల్లలు మరియు వారి తల్లులు మరియు 30 నియంత్రణ పిల్లలు మరియు 42 నియంత్రణ తల్లులలో MTHFR 677 C/T మరియు 1298 A/Cలను పరిశీలించాము. MTHFR 1298 AC/CC యొక్క జెనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీ ఆటిస్టిక్ పిల్లలలో గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది; నియంత్రణలతో పోలిస్తే. MTHFR 1298 AC, మరియు AC+CC జన్యురూపాలకు వరుసగా 3.2, మరియు 2.1 రెట్లు ప్రమాదాన్ని పెంచిన నియంత్రణ తల్లులతో పోలిస్తే ఆటిజం తల్లులలో ఇది గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంది. ఆటిజం పిల్లలు లేదా వారి తల్లులలో C677T జన్యురూపంలో గణనీయమైన మార్పులు కనుగొనబడలేదు. తీర్మానం: ఈ డేటా MTHFR 1298 AC/CC పాలిమార్ఫిజంతో అనుబంధంగా ASDకి ఎక్కువ ప్రమాదాన్ని సమర్ధిస్తుంది మరియు అందువల్ల ఆటిజంలో ఫోలేట్/మిథైలేషన్ సైకిల్ ఆటంకాల పాత్ర అనుమానించబడింది.