వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

వెన్నెముక మరియు ఆర్థోపెడిక్ పాథాలజీలతో సంబంధం ఉన్న ఎస్కోబార్ సిండ్రోమ్: కేసు నివేదికలు మరియు సాహిత్య సమీక్ష

బలియోగ్లు MB

ఎస్కోబార్ సిండ్రోమ్ (ES) అనేది అంత్య భాగాలలోని ప్రతి వంగుట క్రీజ్‌లో (ముఖ్యంగా పాప్లిటియల్ స్పేస్) మరియు నిలువు తాలస్, క్లబ్‌ఫుట్, థొరాసిక్ కైఫోస్కోలియోసిస్ మరియు తీవ్రమైన నిరోధక ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి వంటి ఇతర నిర్మాణ వైరుధ్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మా అధ్యయనంలో, మల్టిపుల్ పేటరీజియం సిండ్రోమ్ (MPS) రకం ఎస్కోబార్‌తో బాధపడుతున్న 3 మంది రోగులను మేము పరిశీలించాము. ఈ అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం వెన్నుపూస మరియు సహసంబంధమైన ఆర్థోపెడిక్ పాథాలజీల అసాధారణతలను అంచనా వేయడం. ఇద్దరు మగ రోగులు (17 మరియు 20 ఏళ్ల తోబుట్టువులు) మరియు ఒక మహిళా రోగి (9 సంవత్సరాల వయస్సు) జన్యు విశ్లేషణ ద్వారా ES తో బాధపడుతున్నారు. రోగులకు కైఫోసిస్ మరియు ప్రగతిశీల పార్శ్వగూని (ఒకటి తప్ప), హై-సెట్ అంగిలి, ptosis, తక్కువ-సెట్ చెవులు, అరాక్నోడాక్టిలీ, క్రానియోఫేషియల్ డైస్మోర్ఫిజం, తేలికపాటి చెవుడు, క్లబ్‌ఫుట్, హిప్ లక్సేషన్ మరియు జాయింట్ కాంట్రాక్చర్‌లు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. రోగులు తుంటి స్థానభ్రంశం, క్లబ్‌ఫుట్ దిద్దుబాటు (మహిళా రోగి మినహా) మరియు మోకాలి మరియు చీలమండ యొక్క సంకోచాల కోసం ఆపరేషన్‌లను స్వీకరించారు. ఇంకా, రోగులు పిటోసిస్ మరియు ఇంగువినల్ హెర్నియాస్ (ఆడ రోగి మినహా) కోసం కూడా శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్నారు. ఒక మగ రోగి ప్రగతిశీల వెన్నెముక వైకల్యానికి వెనుక వెన్నుపూస పరికరం మరియు కలయికను పొందారు. వెన్నెముక మరియు ఆర్థోపెడిక్ పాథాలజీలు సాధారణంగా ES మరియు పార్శ్వగూని ఉన్న రోగులలో సంభవిస్తాయి మరియు కైఫోసిస్ కాలక్రమేణా గణనీయంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. జాయింట్ కాంట్రాక్చర్‌లు, హిప్ డిస్‌లోకేషన్, క్లబ్‌ఫుట్ వైకల్యాలు మరియు ప్రగతిశీల వెన్నెముక వైకల్యాలకు ముందస్తు శస్త్రచికిత్స చికిత్స సిఫార్సు చేయబడింది.