వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

స్పెయిన్‌లో వంశపారంపర్య హెమరేజిక్ టెలాంగియాక్టాసియా (HHT) యొక్క ఎపిడెమియాలజీ

రాబర్టో జర్రాబీటియా ప్యూంటె, జీసస్ బ్యూనో, మాటిల్డే సాల్సెడో, జోస్ మరియా క్యూస్టా, సారా మార్క్వెస్, క్రిస్టినా మెనెండెజ్, అనా బుస్టమంటే, జోస్ లూయిస్ ఫెర్నాండెజ్-ఫోర్సెల్లెడో, జోస్ లూయిస్ మార్టిన్ గుర్పెగుయ్, సరజెల్ రోడ్రి ల్యాగ్యుయ్, ఏంజెల్ డి లాస్ కార్మెన్ ఫారినాస్-అల్వారెజ్ మరియు జోస్ ఆంటోనియో పా

లక్ష్యం: వంశపారంపర్య హెమరేజిక్ టెలాంగియెక్టాసియా (HHT)/ రెండు-ఓస్లర్-వెబెర్ వ్యాధి ఉన్న స్పానిష్ రోగుల యొక్క విస్తృత సమూహం యొక్క ఎపిడెమియోలాజికల్ లక్షణాలను వివరించడం.

పద్ధతులు మరియు ఫలితాలు: 1 జనవరి 2002 మరియు 31 డిసెంబర్ 2013 మధ్య, అనుమానిత HHT ఉన్న 667 స్పానిష్ రోగులు హాస్పిటల్ సియెర్రల్లానాలోని సూచన HHT యూనిట్‌లో మూల్యాంకనం చేయబడ్డారు మరియు 449 మంది క్లినికల్ కురాకావో ప్రమాణాలు మరియు/లేదా జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడ్డారు. అధ్యయనం చేసిన జనాభాలో కురాకావో క్లినికల్ ప్రమాణాల యొక్క డయాగ్నస్టిక్ సెన్సిటివిటీ 94.59%. ప్రాబల్యం 1:5,936 మంది మరియు మరణాల రేటు 0.16%. టైప్ 2 HHT అత్యంత ప్రబలంగా ఉంది మరియు మొత్తం 147 విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి. ఎపిస్టాక్సిస్ అత్యంత ప్రబలమైన లక్షణం (96.88% కేసులు) అయితే 95.18% మంది రోగులు సాధారణ టెలాంగియాక్టాసియాస్‌ను చూపించారు. 28.25% మంది రోగులలో (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ ద్వారా) పల్మనరీ ప్రమేయం ప్రధానంగా మహిళల్లో మరియు HHT1 కేసులలో ఉంది, అయితే కాలేయ సంక్రమణం HHT2 కేసులలో ఎక్కువగా ఉంది. 28.35% కేసులలో మెదడు ప్రమేయం వెల్లడైంది. కంజక్టివల్ శ్లేష్మంలోని టెలాంగియెక్టాసియాస్ ప్రధానంగా HHT1 వృద్ధ రోగులలో చాలా తరచుగా కనిపిస్తాయి.

ముగింపు: ఇది మునుపు మూల్యాంకనం చేయని జనాభాపై ఎపిడెమియోలాజికల్ డేటా యొక్క మొదటి ప్రాతినిధ్య శ్రేణి, ప్రాబల్యం, జన్యు పంపిణీ మరియు అవయవ సంక్రమణ గురించి ఫలితాలను చూపుతుంది మరియు ఈ రోగులకు రోగనిర్ధారణ మరియు స్క్రీనింగ్ విధానాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో సహాయపడే కొత్త పరిశీలనలను బహిర్గతం చేస్తుంది.