బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

ఆటోసోమల్ క్రోమోజోమ్‌లపై ముద్రించిన లోకీ యొక్క DNA మిథైలేషన్ మరియు IGF2 పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ పేషెంట్స్ పెరిఫెరల్ బ్లడ్ మోనోసైట్స్‌లో ప్రభావితం కావు

ఆలివర్ కౌట్, అమిత్ శర్మ, ఉల్రిచ్ వుల్నర్

జెనోమిక్ ప్రింటింగ్ అనేది ఎపిజెనెటిక్ దృగ్విషయం, దీని ఫలితంగా యుగ్మ వికల్పాలు వాటి తల్లిదండ్రుల మూలాన్ని బట్టి విభిన్నంగా ఉంటాయి. జన్యుసంబంధమైన ముద్రణలో DNA మిథైలేషన్ యొక్క క్రియాత్మక ప్రాముఖ్యత విస్తృతంగా పరిశోధించబడింది మరియు ఈ రోజు వరకు, మానవులలో దాదాపు 100 ముద్రిత జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి. పరిశోధించడానికి, ఈ "తెలిసిన" ముద్రణ జన్యువుల మిథైలేషన్ స్థితి పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD)తో సంబంధం కలిగి ఉంటే, మేము ఇల్యూమినా యొక్క 450K మిథైలేషన్ చిప్‌తో ఎపిజెనోమ్ వైడ్ విధానాన్ని ఉపయోగించి ఈ "తెలిసిన" ముద్రణ జన్యువుల మిథైలేషన్ ప్రొఫైల్‌ను విశ్లేషించాము. ఆశ్చర్యకరంగా, ఈ మొత్తం ఆటోసోమల్ ఉల్లేఖన జన్యువులలో ఏదీ PD మరియు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల మధ్య DNA మిథైలేషన్ మార్పులను చూపించదు. బైసల్ఫైట్ సీక్వెన్సింగ్ PCR (BSP)ని ఉపయోగించడం ద్వారా మరియు L-dopa యొక్క వివిధ మోతాదులను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం ద్వారా మాతృపరంగా ముద్రించబడిన మానవ జన్యు ఎన్‌కోడింగ్ ఇన్సులిన్ లాంటి వృద్ధి కారకం 2 (IGF2) కోసం DNA మిథైలేషన్‌ను మూల్యాంకనం చేయడం ద్వారా మేము మా విశ్లేషణను మరింత మెరుగుపరిచాము. PDలోని IGF2 జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 8-9 జెనోమిక్ ప్రాంతంలో ప్రత్యేకంగా మిథైలేషన్ ప్రొఫైల్‌లు L-డోపా చికిత్స యొక్క మోతాదు ద్వారా లేదా వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితం కాదని మా ఫలితాలు చూపిస్తున్నాయి. అందువల్ల ఆటోసోమల్ క్రోమోజోమ్‌లలో ముద్రణ యొక్క నష్టం లేదా అంతరాయం PDలో స్పష్టంగా కనిపించదు మరియు వ్యాధి యొక్క వ్యాధికారక ఉత్పత్తికి సంబంధించినది కాదు.