జింగ్‌కున్ టాంగ్, జిమింగ్ యే, యి లియు, మెంగ్జియావో జౌ, చావో క్విన్*
పర్పస్: లోపభూయిష్ట మూలకణాలు దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్, రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్, ఆటో ఇమ్యూన్ సైటోపెనియాస్ మరియు మస్తెనియా గ్రావిస్ (MG) వంటి స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, బోన్ మ్యారో మోనోన్యూక్లియర్ సెల్స్ (BMMCలు) యొక్క అవకలన జన్యు వ్యక్తీకరణ ప్రొఫైల్ మరియు MG పాథోజెనిసిస్‌కు సంబంధించిన పరమాణు విధానాలు పూర్తిగా విశదీకరించబడలేదు. అందువల్ల, థైమోమాతో లేదా లేకుండా MG ఉన్న రోగులలో BMMC లలో mRNAల యొక్క అసాధారణ వ్యక్తీకరణ మరియు సంభావ్య పాత్రలు మరియు మెకానిజమ్‌లను మేము పరిశోధించాము.
పద్ధతులు: థైమోమా (M2) లేకుండా MG ఉన్న రోగులలో మరియు థైమోమా-అనుబంధ MG (M1) ఉన్న రోగులలో BMMCల ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ప్రొఫైలింగ్ హై-త్రూపుట్ RNA సీక్వెన్సింగ్ (RNA-Seq)ని ఉపయోగించడం ద్వారా చేపట్టబడింది మరియు వ్యాధి సంబంధిత భేదాత్మకంగా వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువులు పరిమాణాత్మక వాస్తవాల ద్వారా ధృవీకరించబడ్డాయి. -టైమ్ పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (qRT-PCR).
ఫలితాలు: RNA-Seq M1తో పోలిస్తే M2లో 60 గణనీయంగా నియంత్రించబడిన మరియు 65 గణనీయంగా తగ్గించబడిన జన్యువులను ప్రదర్శించింది. qRT-PCR విశ్లేషణ ద్వారా ఐదు వ్యాధి-సంబంధిత భేదాత్మకంగా వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువులు గుర్తించబడ్డాయి మరియు ధృవీకరించబడ్డాయి. అసాధారణంగా వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువుల పనితీరును అంచనా వేయడానికి జీన్ ఒంటాలజీ మరియు క్యోటో ఎన్‌సైక్లోపీడియా ఆఫ్ జీన్స్ మరియు జీనోమ్స్ పాత్వే ఎన్‌రిచ్‌మెంట్ విశ్లేషణలు జరిగాయి. రీకాంబినేషన్ యాక్టివేటింగ్ 1 (RAG1), RAG2, BCL2-వంటి 11, ఫాస్ఫాటిడైలినోసిటాల్ 4,5-బిస్ఫాస్ఫేట్ 3-కినేస్ ఉత్ప్రేరక సబ్యూనిట్ ఆల్ఫా ఐసోఫార్మ్ మరియు రెప్రెసర్ ఎలిమెంట్- 1-సైలెన్సింగ్ ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్ MG సిగ్నలింగ్ సిగ్నలింగ్ పాథోజెనిసిస్‌లో ప్రైమరీ సిగ్నలింగ్ పాథోజెనిసిస్‌లో పాత్రలు పోషిస్తాయి. నియంత్రించే మార్గాలు మూలకణాల ప్లూరిపోటెన్సీ మరియు ఫోర్క్ హెడ్ బాక్స్ O సిగ్నలింగ్ మార్గం.
ముగింపు: M1 లేదా M2 రోగులలో BMMCల యొక్క అసహజంగా వ్యక్తీకరించబడిన జన్యువులు MG యొక్క వ్యాధికారక ఉత్పత్తిని నియంత్రించే అంతర్లీన విధానాలను ప్రదర్శిస్తాయి.