జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

వైద్యపరంగా సంబంధిత Cyp2c19 జన్యురూపాలు మరియు హాప్లోటైప్‌ల క్రాస్-ఎత్నిక్ డిస్ట్రిబ్యూషన్

నరాజా మహ్మద్ యూసోఫ్*, మొహమ్మద్ సలీమ్, దేవకి నాగయ్య, బద్రుల్ హిషామ్ యహాయా, రస్మైజతుల్ అక్మా రోస్డి, నూర్ఫద్లీనా మూసా, రుస్లీ ఇస్మాయిల్ మరియు తాన్ సూ చూన్

అధ్యయన నేపథ్యం: చికిత్సా ఔషధ ప్రిస్క్రిప్షన్ గురించి సమాచారం ఎంపిక చేయడానికి రోగి యొక్క ఔషధ జీవక్రియ సమలక్షణం యొక్క పరిజ్ఞానం చాలా ముఖ్యమైనది. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం మలేషియా జాతి సమూహాలలో మరియు ఇతర ఆసియా మరియు మధ్యప్రాచ్య జనాభాలో CYP2C19 జన్యువు యొక్క సాధారణ వైద్యపరంగా సంబంధిత వైవిధ్యాల ప్రాబల్యాన్ని గుర్తించడం మరియు వారి జీవక్రియ సమలక్షణాలను అంచనా వేయడం.

పద్ధతులు: CYP2C19 జన్యువుపై 16 సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిక్ (SNP) మార్కర్‌ల కోసం ఆరు పూర్వీకుల మూలాల నుండి మొత్తం 1103 సబ్జెక్టులు వాటి అల్లెలిక్ డిస్ట్రిబ్యూషన్‌లను సమగ్రంగా అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యురూపం పొందాయి. ప్రతి నమూనా సమూహంలో గరిష్ట సంభావ్యత హాప్లోటైప్‌లను అంచనా వేయడానికి మరియు క్లినికల్ ఫినోగ్రూప్‌లను అంచనా వేయడానికి జన్యురూప డేటాను విశ్లేషించడానికి ఎక్స్‌పెక్టేషన్ మాగ్జిమైజేషన్ అల్గోరిథం ఉపయోగించబడింది.

ఫలితాలు: అధ్యయనం చేసిన ఆరు ఉప-జనాభాలో జన్యురూపం పొందిన 16 SNP స్థానాల్లో, కేవలం నాలుగు SNP గుర్తులు (rs17885098, rs4986893, rs4244285 మరియు rs3758581) మాత్రమే బహురూపతను చూపించాయి (చిన్న అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ> 1.0%). దాదాపు సగం మంది భారతీయులు (55%) మరియు చైనీయులు (48.8%) లాస్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ యుగ్మ వికల్పం యొక్క కనీసం ఒక కాపీని కలిగి ఉన్నారు. మలేయ్‌లు (39.3%), ఒరాంగ్ అస్లీ (27.3%), జావానీస్ (23.8%) మరియు సౌదీలు (28%)లలో ఈ సంభవం చాలా తక్కువగా ఉంది.

తీర్మానం: ఈ జాతి సమూహాలు CYP2C19 సబ్‌స్ట్రేట్ యొక్క సాధారణ మోతాదులను సూచించినట్లయితే ఔషధ సున్నితత్వం యొక్క గణనీయమైన ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటాయి.