జర్నల్ ఆఫ్ లివర్

నైరూప్య

అల్బేనియాలోని 19 గౌచర్ రోగుల క్లినికల్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ ఫలితాలు

V వెల్మిషి, D బాలి, E Dervishi, V. డుర్రో మరియు P Cullufi

లక్ష్యం : గౌచర్ వ్యాధి అనేది గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ ఎంజైమ్ లోపంతో కూడిన బహుళ వ్యవస్థ రుగ్మత. మా సేవలో 19 మంది రోగుల (17 రకం 1, 2 రకం 3) క్లినికల్ అంశాలు మరియు రోగనిర్ధారణ డేటాను ప్రదర్శించడం ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.

పద్ధతులు: 19 మంది రోగులకు క్లినికల్ ఫలితాలు, జన్యు విశ్లేషణ, ప్రయోగశాల పని, కాలేయం మరియు ప్లీహము వాల్యూమ్‌లు విశ్లేషించబడ్డాయి.

ఫలితాలు: సగటు వయస్సు 17 సంవత్సరాలు (5-32 సంవత్సరాలు); రోగ నిర్ధారణలో సగటు వయస్సు 11, 4 సంవత్సరాలు (5-31 సంవత్సరాలు). సర్వసాధారణంగా కనిపించే లక్షణం స్ప్లెనోమెగలీ (రోగులందరూ). చాలా తరచుగా జరిగే మ్యుటేషన్ హెటెరోజైగస్ N370S. చికిత్సకు ముందు ఒక రోగికి తీవ్రమైన రక్తహీనత ఉంది. 16 మంది రోగులకు థ్రోంబోసైటోపెనియా ఉంది. చికిత్సకు ముందు రోగులందరికీ అధిక స్థాయి చిటోట్రియోసిడేస్ ఉంది (సాధారణ విలువ కంటే 240 రెట్లు ఎక్కువ).

ముగింపు: గౌచర్ వ్యాధిలో అనేక రకాల క్లినికల్ సంకేతాలు ఉన్నాయి. మా అనుభవంలో, రోగి యొక్క సరైన పరిశోధన తర్వాత మరింత ఖరీదైన పరీక్షలు నిర్ధారణకు మూలస్తంభం.