జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

ఒక నవల డీప్ లెర్నింగ్ అప్రోచ్ ద్వారా లింబ్ మాల్ఫార్మేషన్ డిజార్డర్స్ యొక్క మెకానిజమ్‌ను అధ్యయనం చేయడానికి సింగిల్-సెల్ రిజల్యూషన్‌లో పాథోజెనిక్ ఎన్‌హాన్సర్ యాక్టివిటీని వర్గీకరించడం

రాఘవ శ్రీరామ్

జోన్ ఆఫ్ పోలరైజింగ్ యాక్టివిటీ (ZPA) రెగ్యులేటరీ సీక్వెన్స్ (ZRS) ఎన్‌హాన్సర్, అనేక జీవులలో కనిపించే రెగ్యులేటరీ సీక్వెన్స్, ప్రారంభ పిండ అవయవాల అభివృద్ధిలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. ZRS సోనిక్ హెడ్జ్‌హాగ్ జన్యువు ( Shh ) యొక్క వ్యక్తీకరణను నియంత్రిస్తుంది మరియు అందువల్ల Shh వలె ఒక జీవిలో ప్రారంభ అవయవ అభివృద్ధి అనేది పూర్వ-పృష్ఠ పొడవును నియంత్రించే సామర్థ్యం కారణంగా మీసెన్‌చైమ్ కణాల విస్తరణను ప్రేరేపించడం ద్వారా లింబ్ బడ్ యొక్క వెడల్పును నియంత్రిస్తుంది. ఎపికల్ ఎక్టోడెర్మల్ రిడ్జ్ యొక్క. అనేక ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ కారకాలు, రెప్రెసర్‌లుగా లేదా Shh జన్యువు యొక్క యాక్టివేటర్‌లుగా పనిచేస్తాయి , ZRS పెంచే సాధనంతో ఈ లింబ్ డెవలప్‌మెంట్ ప్రక్రియను సమన్వయం చేస్తాయి. సాధారణ ZRS కార్యకలాపం యొక్క ప్రాముఖ్యత స్పష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ అధ్యయనం ZRS పెంచేవారికి వ్యాధికారక మార్పుల ప్రభావాలను మరియు ZRS నియంత్రణలోని అనేక అంశాలపై దృష్టి సారించడం ద్వారా ప్రీయాక్సియల్ పాలిడాక్టిలీ (PPD) వంటి సంబంధిత లింబ్ డిజార్డర్‌ల అభివృద్ధిని లోతుగా చూస్తుంది. ష్ వ్యక్తీకరణ. ఇది ఒక మౌస్ పిండం యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న లింబ్ బడ్ నుండి సింగిల్-సెల్ RNA క్రమబద్ధమైన కణాల ద్వారా ZRSచే నియంత్రించబడే పరిచయం చేయబడిన ఒక కాంతివంతమైన జన్యువు అయిన Shh మరియు mCherry యొక్క వ్యక్తీకరణను వర్గీకరించడం ద్వారా సాధించబడింది . అదనంగా, ఈ అధ్యయనం అధిక వ్యక్తీకరణ Shh మరియు mCherry కణాలలో TF సుసంపన్నం లేదా క్షీణతను నిర్ణయించడం ద్వారా ZRS యొక్క సంభావ్య రెప్రెసర్‌లు లేదా యాక్టివేటర్‌లుగా నిర్దిష్ట ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ కారకాలను వర్గీకరించింది. అటువంటి TFలను వర్గీకరించడం అనేది ప్రీయాక్సియల్ పాలిడాక్టిలీ వంటి అవయవ వైకల్య రుగ్మతల ఏర్పాటును నియంత్రించే నియంత్రణ అంశాలను గుర్తించడంలో మరియు భవిష్యత్తులో చికిత్సా జోక్యాల అభివృద్ధిలో సహాయం చేయడంలో చాలా ముఖ్యమైనది.