జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఇన్ హై త్రూపుట్ సీక్వెన్సింగ్: అప్లికేషన్ ఇన్ ఎవాల్వింగ్ జెనెటిక్ డిసీజెస్

మహ్మద్ MS అల్-హగ్గర్, బల్కిస్ ఎ ఖైర్-అల్లా, మొహమ్మద్ M ఇస్లాం మరియు అబ్దల్లా SA మొహమ్మద్

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అనేది కంప్యూటేషనల్ బయాలజీ, ఈ అణువులతో అనుబంధించబడిన సమాచారాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు నిర్వహించడానికి "ఇన్ఫర్మేటిక్స్" పద్ధతులను వర్తింపజేసే స్థూల కణాల పరంగా. ఈ డేటా వివిధ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్రాజెక్ట్‌లు, జన్యు వ్యక్తీకరణ యొక్క విశ్లేషణ మరియు జన్యుశాస్త్రం, ప్రోటీమిక్స్ మరియు ప్రోటీన్-ప్రోటీన్ పరస్పర చర్యల విశ్లేషణ వంటి భారీ-స్థాయి పరమాణు జీవశాస్త్ర ప్రాజెక్టుల ఉత్పత్తి. అవి వివిధ డేటాబేస్‌లలో సేకరించబడతాయి మరియు నిల్వ చేయబడతాయి. మాలిక్యులర్ బయాలజీలో అందుబాటులో ఉన్న బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్‌లో విశ్లేషణ దృష్టి పెడుతుంది: స్థూల కణ నిర్మాణాలు, జన్యు శ్రేణులు మరియు జన్యు వ్యక్తీకరణ డేటా. కంప్యూటర్ శాస్త్రవేత్తలు అభివృద్ధి చేసిన సాంకేతికతలు మానవ జన్యువు యొక్క దాదాపు 3 బిలియన్ బేస్ జతలను క్రమం చేయడానికి పరిశోధకులను ఎనేబుల్ చేశాయి. తరువాతి తరం DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల అప్లికేషన్ ఫలితంగా ఇటీవలి శాస్త్రీయ ఆవిష్కరణలు జన్యుశాస్త్రం యొక్క శాస్త్రానికి దారితీశాయి మరియు ఎపిడెమియాలజీ, ఫోరెన్సిక్స్, ఎవల్యూషనరీ బయాలజీ మరియు మెడికల్ డయాగ్నస్టిక్స్‌తో సహా ఇతర రంగాలలో క్లిష్టమైన పురోగతిని సాధించాయి. అధిక నిర్గమాంశ సీక్వెన్సింగ్ కోసం సాంకేతికతలు, వాటి పరిమితులు మరియు వాటి అప్లికేషన్‌లు ఈ సమీక్షలో గుర్తించబడ్డాయి. తెలిసిన జన్యువులను సీక్వెన్సింగ్ చేయడం వలన శాస్త్రవేత్తలు కొన్ని జన్యు వ్యాధుల యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న లక్షణాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడే నవల ఉత్పరివర్తనాలను కనుగొనడంలో సహాయపడుతుంది, ఒక జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన వైవిధ్యాలు లేదా జన్యువుల సమూహాల కారణంగా అనేక జన్యు వ్యాధులు సంభవించవచ్చు లేదా మ్యాప్ చేయబడిన కొన్ని జన్యు వ్యాధుల యొక్క అతివ్యాప్తి లక్షణాలను కూడా వివరిస్తుంది. సమీపంలోని లేదా సుదూర స్థానానికి.