జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్: జెనోమిక్ అనాలిసిస్ ఆధారంగా ఒక ఇంటర్వెన్షన్ అప్రోచ్

జోస్ ఐ లావో

న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్‌లను ప్రధానంగా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ (ASD) సాధారణంగా ఆటిజం అని పిలుస్తారు, అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD), సెరిబ్రల్ పాల్సీ, లెర్నింగ్ డిజేబిలిటీస్, డెవలప్‌మెంట్ జాప్యాలు మరియు మేధోపరమైన రిటార్డేషన్. ప్రపంచవ్యాప్తంగా గత 30 ఏళ్లుగా న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్‌లు ఎక్కువగా ఉండటం ఆందోళనకరమైన పరిస్థితి. వాస్తవానికి, ఆటిజం సొసైటీ ఆఫ్ అమెరికా ఇటీవలే ఆటిజం అత్యంత వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వైకల్యం అని నివేదించింది, ఇది ఏటా 10 నుండి 17 శాతం చొప్పున పెరుగుతోంది. కనీసం పాక్షికంగా, ఈ ధోరణి పర్యావరణ కాలుష్యం పెరుగుదల మరియు గర్భధారణ ప్రారంభ దశలలో సరిపోని పోషకాహార సమతుల్యత ద్వారా వివరించబడింది, ఎందుకంటే అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడు ఈ కారకాలకు చాలా హాని కలిగిస్తుంది. అంతేకాకుండా, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన సహజమైన దుర్బలత్వంతో సహజీవనం చేస్తే, ఈ పర్యావరణ ఏజెంట్లు ప్రత్యేక జన్యుపరమైన దుర్బలత్వాలు లేని వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే వాటి కంటే చాలా తక్కువ మోతాదులో కూడా చాలా హానికరమైన కారకాలుగా పనిచేస్తాయి. ప్రస్తుత పేపర్‌లో, ఒక నిర్దిష్ట జన్యు సిద్ధత కారణంగా, బాహ్య కారకాలు అంతర్గత కారకాలతో కలిసి ఎలా పనిచేస్తాయో అర్థం చేసుకోవడం సాధ్యమయ్యే పద్ధతిని నేను వివరించాను, ASD రోగులలో క్లినికల్ ఫలితంపై అవకలన ప్రభావంతో వివిధ జన్యు-పర్యావరణ పరస్పర చర్యలను ప్రేరేపిస్తుంది. ఈ పద్ధతి గతంలో ప్రచురించిన పత్రాలు మరియు మా కేంద్రంలో నిర్వహించిన అధ్యయనం యొక్క ప్రాథమిక ఫలితాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల, ASD రోగులందరికీ విశ్లేషణ ప్రోటోకాల్‌లో భాగంగా పర్యావరణ ప్రభావాలకు హాని యొక్క జన్యు లక్షణాలను చేర్చాల్సిన అవసరాన్ని నొక్కి చెప్పడం ప్రస్తుత పేపర్ యొక్క లక్ష్యం. ఈ పద్ధతిని వర్తింపజేయడం ద్వారా మేము రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి DNA పరీక్షను సూచించని విధానాన్ని ప్రతిపాదిస్తాము, అయితే బహుళ కారకాల సందర్భంలో అనేక పర్యావరణ కారకాలకు ప్రత్యేక హానిని గుర్తించడానికి DNA-SNP విశ్లేషణ. ఈ కోణంలో, మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సా మరియు మద్దతు వ్యూహాలను రూపొందించడానికి వివిధ ASD సబ్టైప్‌లకు సంబంధించిన దుర్బలత్వాలను వర్గీకరించడానికి మొదటి దశగా DNA పాలిమార్ఫిజం విశ్లేషణ ఆధారంగా ఒక పద్ధతిని నేను ప్రతిపాదిస్తున్నాను.