జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

DNA డబుల్ స్ట్రాండ్ బ్రేక్ రిపేర్‌లో పాల్గొన్న Xrcc2 జీన్‌లోని ప్రమోటర్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ అసోసియేషన్ మరియు పాకిస్తానీ జనాభాలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది

సర్వర్ R, బషీర్ K, సయీద్ S, మహ్జబీన్ I మరియు కయాని MA

పరిచయం: ఇటీవలి దశాబ్దాలలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (TC) సంభవం ప్రపంచవ్యాప్తంగా వేగంగా పెరిగింది. ఇది చాలా తరచుగా వచ్చే ఎండోక్రైన్ ప్రాణాంతకత, ఇది ఆడవారిలో ఐదవ అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్. డబుల్ స్ట్రాండ్ బ్రేక్ రిపేర్ (DSBR) పాత్‌వే జీన్, చైనీస్ హాంస్టర్ సెల్స్ 2 (XRCC2)లో లోపభూయిష్ట మరమ్మతులను పూరించే ఎక్స్-రే రిపేర్ అధిక పాలీమార్ఫిజమ్‌లను కలిగి ఉంది మరియు థైరాయిడ్ క్యాన్సర్‌తో సహా క్యాన్సర్ కారకాలకు వ్యక్తి యొక్క గ్రహణశీలతను కలిగిస్తుంది.

లక్ష్యం: థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ప్రమాదంతో XRCC2 జన్యువులోని హాట్‌స్పాట్ ప్రమోటర్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల అనుబంధాన్ని కనుగొనడం ప్రస్తుత అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

పద్ధతులు: ఈ అధ్యయనంలో, మేము XRCC2 జన్యువు యొక్క మూడు ప్రమోటర్ ప్రాంత SNPల కోసం 856 మంది వ్యక్తులలో (456 కేసులు మరియు 400 నియంత్రణలు) జన్యుసంబంధ అనుబంధ అధ్యయనాలను చేసాము, అనగా G4234C (rs3218384), G4088T (rs3218373) మరియు G30463A (rs20460). జెనోటైపింగ్ యాంప్లిఫికేషన్ రిఫ్రాక్టరీ మ్యుటేషన్ సిస్టమ్ (ARMS-PCR) ద్వారా ప్రత్యక్ష సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: దశ I మరియు II (p> 0.0004) క్యాన్సర్ రోగులలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ప్రమాదంతో G4234C అనుబంధాన్ని మేము కనుగొన్నాము, అయితే ఇతర పారామితులతో ఎటువంటి అనుబంధం గమనించబడలేదు. G4088T కోసం వేరియంట్ హెటెరోజైగోట్ T/G (OR=1.65, 95% CI=1.20-2.24; p<0.001) మరియు పాలిమార్ఫిక్ హోమోజైగోట్ G/G (OR=1.66, 95%) ఉన్న రోగులలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం గణనీయంగా పెరిగింది. CI=1.16-2.36; p=0.005) ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో పోలిస్తే. G3063A పాలిమార్ఫిజం కొరకు, భిన్నమైన G/A (OR=2.11; 95% CI=1.52-2.94; p<0.0001) మరియు A/A వేరియంట్ జెనోటైప్ (OR=2.02= 95% CI కోసం జన్యురూపాల పంపిణీలలో గణనీయమైన వ్యత్యాసం గమనించబడింది. 1.37-2.97; p<0.0003). వివిధ పారామితుల కోసం స్తరీకరించినప్పుడు, నియంత్రణలతో పోల్చితే, స్త్రీ రోగులలో, ≥ 42 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న రోగులలో, ధూమపానం మరియు G4088T మరియు G3063A దశ I మరియు II రోగులలో గణనీయమైన ప్రమాదం గమనించబడింది.

ముగింపు: XRCC2 జన్యువులోని G4234C, G4088T మరియు G3063A SNPలు థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి ప్రమాదాన్ని సవరించవచ్చని ప్రస్తుత అధ్యయనం నిర్ధారించింది.