వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

BRCA మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లలో రొమ్ము క్యాన్సర్ నివారణ ట్రయల్ పార్టిసిపేషన్ కోసం ఆసక్తి అంచనా

రాచెల్ ఎమ్ హర్లీ, వెరా సుమన్, మేరీ డాలీ, సుమిత్ర మాండ్రేకర్, పాల్ జె లింబర్గ్ మరియు సంధ్యా పృతీ

ప్రయోజనం: BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లు స్పాంటేనియస్ ట్యూమర్‌ల నుండి ప్రత్యేకమైన ట్యూమర్ ఫినోటైప్‌తో రొమ్ము క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేస్తాయి. మేము తెలిసిన BRCA మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లను వారి ప్రత్యేక సమలక్షణానికి ఉద్దేశించిన భవిష్యత్తులో రొమ్ము క్యాన్సర్ నివారణ పరిశోధన అధ్యయనాలలో పాల్గొనడం గురించి సంప్రదింపులకు సిద్ధంగా ఉన్నామని నిర్ధారించడానికి సర్వే చేసాము.
పద్ధతులు: కనీసం 20 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న మహిళల నుండి 3 పాల్గొనే సంస్థలలో స్వీయ-నివేదిత సర్వేల ద్వారా డేటా సేకరించబడింది; BRCA1 లేదా BRCA2లో డాక్యుమెంట్ చేయబడిన జెర్మ్‌లైన్, హానికరమైన మ్యుటేషన్ ఉంది; మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క మునుపటి చరిత్ర లేదు. రొమ్ము బయాప్సీలను కలిగి ఉండే అధ్యయనాలతో సహా భవిష్యత్తులో రొమ్ము క్యాన్సర్ నివారణ ట్రయల్స్‌లో పాల్గొనడం గురించి సుముఖతకు సంబంధించిన సర్వే ప్రశ్నలు. వివరణాత్మక గణాంకాలను ఉపయోగించి సర్వే ఫలితాలు సంగ్రహించబడ్డాయి.
ఫలితాలు: ప్రతిస్పందించిన 56 BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లలో, 55.4% మంది మహిళలు కీమోప్రెవెన్షన్ ఏజెంట్ వర్సెస్ ప్లేసిబో యొక్క యాదృచ్ఛిక నియంత్రణ అధ్యయనంలో పాల్గొనడానికి అధిక లేదా అధిక ఆసక్తిని నివేదించారు. ఈ జనాభాలో, రుతుక్రమం ఆగిపోయిన స్త్రీలు అధ్యయనంలో పాల్గొనడం (64.5%) మరియు ప్రీమెనోపౌసల్ మహిళలు (38.9%)పై అధిక ఆసక్తిని ప్రదర్శించారు. కీమోప్రెవెన్షన్ అధ్యయనం కోసం రొమ్ము బయాప్సీ చేయించుకోవడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారని పరిశీలించినప్పుడు, మహిళలు బయాప్సీకి సమానమైన సుముఖత (42.9%) మరియు ఇష్టపడని (44.6%) వ్యక్తం చేశారు.
తీర్మానాలు: BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లు రొమ్ము క్యాన్సర్ నివారణ అధ్యయన భాగస్వామ్యానికి వ్యతిరేకంగా క్రియాశీల వర్సెస్ ప్లేసిబో ఏజెంట్‌లతో గణనీయమైన ఆసక్తిని ప్రదర్శించాయి మరియు రొమ్ము బయాప్సీ చేయించుకోవడానికి ఇష్టపడటం మరియు ఇష్టపడకపోవడం యొక్క సమాన వ్యక్తీకరణ. భవిష్యత్తులో రొమ్ము క్యాన్సర్ కెమోప్రెవెన్షన్ ట్రయల్స్‌ను ప్లాన్ చేయడానికి ఈ డేటా అత్యంత సమాచారంగా ఉండాలి.