తల్లి మరియు పిల్లల ఆరోగ్యంలో క్లినిక్‌లు

నైరూప్య

డాకర్‌లోని ఆల్బర్ట్ రోయర్ నేషనల్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్‌లో శిశువులో బ్లాక్‌ఫాన్ డైమన్ రక్తహీనత మరియు సాహిత్య సమీక్ష

డయాగ్నే G, ఫేయ్ PM, కేన్ A, Mbaye A, Fattah M, Coundoul AM, Sow S, Bop K, Sow A, Ly ID, Ba ID, Ndiaye O

బ్లాక్‌ఫాన్ డైమన్ అనీమియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఎరిథ్రోబ్లాస్టోపెనియా మాత్రమే. ప్రమేయం ఉన్న జన్యువులను కనుగొన్న తరువాత
, ఇది రైబోసోమల్ వ్యాధులలో అగ్రగామిగా మారింది మరియు ఇది ఎరిత్రోపోయిసిస్‌పై ప్రాథమిక పరిశోధనలకు గొప్ప మార్గాన్ని తెరిచింది
. ఇది ఒక
కణ మజ్జలో ఐదు శాతం కంటే తక్కువ ఎరిథ్రాయిడ్ పూర్వగాములు ఉన్న తీవ్రమైన ఎరిథ్రోబ్లాస్టోపెనియా ద్వారా నిర్వచించబడింది. బ్లాక్‌ఫాన్ డైమన్ యొక్క రక్తహీనత రెండు సంవత్సరాల కంటే ముందే వ్యక్తమవుతుంది మరియు ఆఫ్రికాలో దాని సంభవం తక్కువగా ఉంటుంది,
RPS19 మ్యుటేషన్‌తో 03 నెలల శిశువులో ముందుగా ప్రారంభమైన కేసును మేము నివేదిస్తాము.
జన్యు పరీక్షల లభ్యత కారణంగా రోగ నిర్ధారణ తరచుగా కష్టంగా ఉంటుంది . కార్టికోస్టెరాయిడ్ థెరపీ గణనీయమైన మెరుగుదల లేకుండా రెండు వారాల పాటు సూచించబడింది
. రోగి ప్రస్తుతం ఎముక మజ్జ మార్పిడి కోసం ఎదురుచూస్తున్నప్పుడు రక్తమార్పిడి రొటీన్‌లో ఉన్నారు.