జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు చికిత్సగా ప్రత్యామ్నాయ స్ప్లికింగ్ సవరణ

మార్టినెజ్ కాంట్రేరాస్ రెబెకా మరియు మార్టినెజ్ మోంటియెల్ నాన్సీ

ఆల్టర్నేటివ్ స్ప్లికింగ్ అనేది మానవ జన్యువులలో ఎక్కువ భాగం ప్రభావితం చేసే యూకారియోటిక్ జన్యు వ్యక్తీకరణను నియంత్రించే సహ-ట్రాన్స్క్రిప్షనల్ మెకానిజం. ఈ మెకానిజంలో, వివిధ శ్రేణులను గుర్తించవచ్చు మరియు ప్రీ-mRNA నుండి తీసివేయవచ్చు. ప్రత్యామ్నాయాలను స్ప్లికింగ్ ఉపయోగించి, ఒకే జన్యువు నుండి చేరిన శ్రేణుల బహుళ mRNA కలయికలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు, జన్యువు యొక్క కోడింగ్ సామర్థ్యాన్ని పెంచుతుంది. ప్రత్యామ్నాయ స్ప్లికింగ్ ఈవెంట్‌ల లోపాలు వివిధ ట్రాన్‌స్క్రిప్ట్‌ల సహజ వ్యక్తీకరణను ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రత్యామ్నాయ స్ప్లికింగ్‌ను నియంత్రించడానికి అనేక వ్యూహాలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి మరియు ఈ సాధనాల యొక్క క్రియాత్మక మరియు శారీరక చిక్కులకు అంతర్లీనంగా ఉండే యంత్రాంగాలు విభిన్నంగా ఉంటాయి. సమిష్టిగా, ఈ వ్యూహాలు మానవ జన్యు వ్యాధుల చికిత్సను మెరుగుపరచడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి.