నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

నియోనేట్‌లో పెద్ద కంటి లైపోడెర్మాయిడ్‌తో అనుబంధించబడిన కార్పస్ కాలోసమ్ యొక్క అజెనెసిస్: ఎ కేస్ రిపోర్ట్ మరియు లిటరేచర్ రివ్యూ

హ్సింగ్-చెన్ త్సాయ్, యు-చిహ్ హౌ, స్టీవెన్ షిన్-ఫోర్ంగ్ పెంగ్, హువాన్-చున్ లియన్, హంగ్-చీ చౌ, చియెన్-యి చెన్, వు-షియున్ హ్సీహ్1 మరియు పో-నియెన్ త్సావో

కార్పస్ కాలోసమ్ యొక్క అజెనెసిస్ అనేది అత్యంత సాధారణ మెదడు వైకల్యం. ఇది ఒక వివిక్త వైకల్యం లేదా వైకల్య సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక భాగం కావచ్చు. అసోసియేటెడ్ సెంట్రల్ నాడీ వ్యవస్థ (CNS) మరియు నాన్-సిఎన్ఎస్ వైకల్యాలు విస్తృతంగా సమీక్షించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, పెద్ద కంటి లిపోడెర్మాయిడ్ యొక్క సహజీవనం ఎప్పుడూ ప్రస్తావించబడలేదు. మేము ఇంట్రాక్రానియల్ మిడ్‌లైన్ లిపోమాతో కార్పస్ కాలోసమ్ యొక్క పూర్తి ఎజెనిసిస్, మొత్తం ఎడమ కార్నియాపై పెద్ద ఎపిబుల్‌బార్ లిపోడెర్మాయిడ్ మరియు పెద్ద వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్ (VSD)తో సహా బహుళ పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలతో ఉన్న ఆడ నవజాత శిశువును నివేదించాము. అడ్మిషన్ సమయంలో క్లినికల్ న్యూరోలాజికల్ లేదా కార్డియాక్ లక్షణాలు లేదా సంకేతాలు గుర్తించబడలేదు. ఆమె 10 రోజుల వయస్సులో ఎడమ కన్నుపై అమ్నియోటిక్ మెమ్బ్రేన్ మార్పిడితో ఓక్యులర్ ట్యూమర్ ఎక్సిషన్ పొందింది. లింబాల్ డెర్మోయిడ్స్/లిపోడెర్మోయిడ్స్ గోల్డెన్‌హార్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు; అయినప్పటికీ, మా రోగికి ప్రీయురిక్యులర్ ట్యాగ్, మైక్రోటియా లేదా వెన్నుపూస క్రమరాహిత్యాలు లేవు. అదనంగా, ఈ రోగిలో క్రోమోజోమ్ అధ్యయనం మరియు తులనాత్మక జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ శ్రేణి గణనీయమైన అసాధారణతలను వెల్లడించలేదు. మాకు తెలిసినంతవరకు, ఇది కార్పస్ కాలోసమ్, ఓక్యులర్ లిపోడెర్మాయిడ్ మరియు VSD యొక్క అజెనెసిస్ కలయికతో కూడిన కేసు యొక్క మొదటి నివేదిక.