జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ రీసెర్చ్ & బయోఎథిక్స్

నైరూప్య

చిన్న చేతితో అందించబడిన అరుదైన పరిస్థితి: సిల్వర్ రస్సెల్ సిండ్రోమ్ [SRS] కేస్ రిపోర్ట్ మరియు బ్రీఫ్ లిటరేచర్ రివ్యూ

మెహ్మెత్ ఎన్, ముహ్సిన్ ఇ మరియు అబ్దుల్లా ఇ

సిల్వర్-రస్సెల్ సిండ్రోమ్ [SRS] అనేది ఎటియాలజీ పూర్తిగా అర్థం చేసుకోలేని అరుదైన పరిస్థితి మరియు సమలక్షణ మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. SRS యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలు సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి, తరచుగా పెరుగుదలను నియంత్రించే కొన్ని జన్యువుల అసాధారణ నియంత్రణ ఫలితంగా ఉంటాయి. పరిశోధన క్రోమోజోమ్ 7 మరియు క్రోమోజోమ్ 11 యొక్క నిర్దిష్ట ప్రాంతాలలో ఉన్న జన్యువులపై దృష్టి సారించింది. ఎటియాలజీలో, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క చిన్న చేతిని తొలగించడం మరియు టర్నర్ మొజాయిసిజం [1,2] వంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉండవచ్చు. ఇక్కడ, మా క్లినిక్‌లో చేరిన మా రోగులకు హ్యాండ్ హైపోప్లాసియాను అందించాలని మేము లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము.