జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

హీమోఫిలియా B రోగులలో F 9 జన్యువు యొక్క నవల మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్

లామ్ కాహ్ యుయెన్, జుబైదా జకారియా, యుస్లినా మాట్ యూసోఫ్, ఎజాలియా ఎసా, ఫరీదా ఎండి అఫాండి మరియు ఫరైజా దాతో అబ్ద్ కరీం

నేపధ్యం: హీమోఫిలియా B అనేది F9 జన్యువు యొక్క కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడే X- లింక్డ్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, ఇది పనిచేయని ఫాక్టర్ IX (FIX) ప్రోటీన్‌కు దారితీస్తుంది.

లక్ష్యాలు: ఈ అధ్యయనం హిమోఫిలియా B రోగులలో నవల మరియు పునరావృత ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం.

విధానం మరియు మెటీరియల్స్: ఈ అధ్యయనంలో, 9 హిమోఫిలియా B రోగులు పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (PCR) మరియు డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించి 8 ఎక్సోన్‌లపై పరీక్షించబడ్డారు.

ఫలితాలు: మేము 4 మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌లు మరియు 2 నాన్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌లతో సహా 6 పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లను గుర్తించాము. ఆరు పాయింట్ల ఉత్పరివర్తనాలలో ఒకటి నవల మ్యుటేషన్ (NM_000133.3:c.230T>G) ఇది గతంలో హిమోఫిలియా B డేటాబేస్‌లో నివేదించబడలేదు. థైమిన్ నుండి గ్వానైన్‌కు ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ మార్పిడి న్యూక్లియోటైడ్ స్థానం 230 వద్ద జరుగుతుంది, ఇది గ్లా డొమైన్‌లోని కోడాన్ 77 వద్ద వాలైన్ నుండి గ్లైసిన్‌కు అమైనో ఆమ్లాల ప్రత్యామ్నాయానికి దారితీస్తుంది. ఈ అమైనో ఆమ్ల ప్రత్యామ్నాయం FIX ప్రోటీన్ యొక్క గ్లా డొమైన్‌లో ప్రోటీన్ నిర్మాణం మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ నవల మ్యుటేషన్‌ను అంచనా వేయడంలో ఏడు అంచనా సాధనాలు అత్యంత స్థిరమైన ఫలితాన్ని చూపాయి.

ముగింపు: ఈ అధ్యయనంలో, అన్ని పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లు కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లో ముఖ్యంగా ఎక్సాన్ 2, ఎక్సాన్ 5 మరియు ఎక్సాన్ 8లో కనుగొనబడ్డాయి మరియు గ్లా డొమైన్, EGF2 డొమైన్ మరియు SP డొమైన్‌లలో పంపిణీ చేయబడ్డాయి. నవల మ్యుటేషన్ c.230T>G F9 జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 2 వద్ద సంభవించింది, ఇది FIX ప్రోటీన్ యొక్క గ్లా డొమైన్‌లో ప్రోటీన్ నిర్మాణం మరియు పనిచేయకపోవడం యొక్క స్థిరత్వాన్ని తగ్గించడానికి హానికరమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంది.