వెంకటేష్ హెచ్.ఏ
సిట్రుల్లినిమియా అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్తో వారసత్వంగా వచ్చిన యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్. ఈ పరిస్థితి మొదటిసారిగా 1962 సంవత్సరంలో వివరించబడింది. బాధిత వ్యక్తులు రక్తంలో సిట్రులిన్ స్థాయిని గుర్తించవచ్చు. ఇది యూరియా సైకిల్ పాత్ వేలో లోపభూయిష్ట ఎంజైమ్ అర్జినోసక్సినేట్ సింథటేజ్ కారణంగా ఉంది. బాధిత శిశువులు చాలా ఎక్కువ సీరం అమ్మోనియాను చూపుతారు (సాధారణ విలువ <200 μmol/Lకి వ్యతిరేకంగా 1000-3000 μmol/L. సిట్రుల్లినిమియాలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి. సిట్రుల్లినిమియా టైప్1 మరియు టైప్ 2, టైప్ 1 సిట్రుల్లినిమియాను సాధారణంగా సిట్రుల్లినేమియా అని కూడా పిలుస్తారు. జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని రోజులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 57,0000 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ రుగ్మత సాధారణంగా 24 మరియు 72 గంటల మధ్య వయస్సులో కనిపిస్తుంది, సరైన రోగనిర్ధారణ, తల్లిదండ్రులకు కౌన్సెలింగ్, పోషకాహారం మరియు రోగనిరోధకతతో సహా సత్వర నిర్వహణ సిట్రుల్లినిమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపాలతో ఉన్న కొంతమంది శిశువులకు కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.