వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిలో 14.8 Mb 12p తొలగింపు ETV6ని అంతరాయం కలిగించింది

ఏంజెలో వాలెట్టో, వెరోనికా బెర్టిని, ఎలెనా సియాబట్టి, మరియా ఇమ్మకోలాటా ఫెర్రేరి, అలిస్ గ్వాజెల్లి, ఆంటోనియో అజారా, సుసన్నా గ్రాస్సీ, అలెసియా అజారా, ఫ్రాన్సిస్కా గెరిని, ఇయాకోపో పెట్రిని, మరియు సారా గాలింబెర్టి

శ్రేణి కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ ద్వారా వర్గీకరించబడిన మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొత్త కేసును మేము అందిస్తున్నాము. ఈ సాంకేతికత సాంప్రదాయిక సైటోజెనెటిక్స్ ద్వారా కనుగొనబడిన మోనోసమీ 7ని నిర్ధారించింది మరియు క్రోమోజోమ్ 12 యొక్క షార్ట్ ఆర్మ్‌పై తొలగింపును కూడా వెల్లడించింది. ఈ తొలగింపు దాదాపు 14.8 Mb వరకు విస్తరించి ETV6 జన్యువును విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది.

హెమటోలాజికల్ ప్రాణాంతకతలలో 12p తొలగింపు విస్తరణలు మారవచ్చు, కానీ కనిష్టంగా తొలగించబడిన ప్రాంతం దాదాపుగా ETV6ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది కణితి పురోగతికి ప్రాంతంలోని ప్రధాన అభ్యర్థి ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులుగా పరిగణించబడుతుంది. 12p13 తొలగింపులు ఉన్న సందర్భాల్లో ETV6 స్థాయిలు గణనీయంగా తగ్గాయని తేలింది, అయితే తొలగించబడిన ప్రాంతంలోని BCL2L14, LRP6, DUSP16 మరియు GPRC5D వంటి ఇతర జన్యువుల వ్యక్తీకరణ, వాటి కాపీ సంఖ్య స్థితితో సంబంధం లేకుండా ఎటువంటి వైవిధ్యాన్ని చూపలేదు. ట్యూమోరిజెనిసిస్ ప్రక్రియలో ETV6 సంభావ్య పాత్రను పోషిస్తుందనే వాస్తవాన్ని ఈ పరిశీలన బలపరుస్తుంది. మా రోగి మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్‌లో ETV6 పాత్ర అతని క్లినికల్ చరిత్ర మరియు అతని పేలవమైన రోగ నిరూపణ ద్వారా చూపబడింది.